Научные Работники на Медицинском Институте Мичиганского Университета открывали вызванный ген NPHP5 и нашли перегласовки в этом гене которые причиняют редкое генетическое вызванное заболевание синдромом Старш-Loken. Дети с этим синдромом начинают тип кистозного вызванного заболевания почки nephronophthisis, так же, как форма слепоты вызвала pigmentosa retinitis.
Как В глазе, так и в почке, научные работники U-M нашли что перегласовки в дефектах произведенных NPHP5 внутри волос-как сетчатые микроструктуры вызвали ресничи, которые служят как сензорные приборы повсеместно в тело. Исследователя заинтересованы в ресничах, потому что они могут сыграть важную роль в заболеваниях колебаясь от мочеизнурения к Alzheimer.
Новости открытия опубликованы в вопросе Марта 2005 Генетики Природы. Эдгар A. Оттон, Ph.D., исследователь исследования U-M, первый автор бумаги.
«Оно кажется что неполноценные ciliary протеины могут вести к заболеванию в фактически всех системах органа,» говорит Friedhelm Hildebrandt, M.D., Фредерик G.L. Huetwell Профессора U-M's для Лечения и Предохранения Врожденных Пороков, которые направили исследование. «Как Раз по мере того как неполноценные ресничи в tubules почки кладут заболевание в основу почки, неполноценные ресничи в светочувствительной части pigmentosa retinitis причины глаза.»
На прошлые 15 лет, Hildebrandt и его сотрудницы изучали nephronophthisis (NPHP), заболевание то водит к отказу почки в младенцах, детей и молодые взрослые. Хотя редко, NPHP самая общяя генетическая причина отказа почки в первых 2 декадах жизни. За исключением диализа или трансплантата почки, никакая обработка и никакое лечение для NPHP.
В более предыдущем исследовании, Hildebrandt и сотрудники открыли 3 гена, NPHP1, NPHP2, и NPHP3, видоизмененные формы чего ответствен для 3 типов nephronophthisis. В 2002, они открыли четвертый ген, NPHP4, одновременно с другой научно-исследовательской группой в Франция.
Наиболее недавно открынный ген, NPHP5, определяет малый процент случаев nephronophthisis, но он играет центральную роль в pigmentosa retinitis, тип слепоты которая иногда идет рук-в-рука с NPHP. Пока только около 10 процентов пациентов с видоизмененными формами любых 4 ранее открынных генов NPHP имеют родственное заболевание глаза, все пациенты NPHP которые имеют перегласовки в NPHP5 начать pigmentosa retinitis временем 3.
что специально интересно, согласно Hildebrandt, что кажется, что причиняют подобные молекулярные механизмы и слепоту и отказ почки. Исследователя U-M знали от их предыдущей работы что протеины произведенные генами NPHP выражены в ресничах почек основных - волос-как проекции удлиняя от поверхности клеток выравнивая tubules почки.
«Согнуто подачей мочи, основные ресничи посылают сигналы которые влияют на ключевые клетчатые функции,» Hildebrandt говорит. «Перегласовки в генах NPHP предотвращают ресничи от действовать правильно, причиняющ повреждение то водит к заболеванию почки.»