Forskare på MichiganuniversitetetMedicinsk fakultet har upptäckt en gen som kallas NPHP5 och, grundar mutationar i denna gen som orsakar en sällsynt genetisk sjukdom som kallas det Pensionär-Loken syndromet. Barn med detta syndrom framkallar en typ av den cystic njuresjukdomen som kallas nephronophthisisen, såväl som en bilda av blindness kallade retinitispigmentosa.
I både syna och njure grundar U--Mforskare att mutationar i producerad NPHP5 hoppar av i den cell- hår-något liknande strukturerar kallade cilia, som serven som sensorisk apparatalltigenom förkroppsliga. Forskare intresseras i cilia, därför att de kan leka en viktig roll i sjukdomar som spänner från sockersjuka till Alzheimers.
Nyheterna av upptäckten publiceras i Mars 2005 utfärdar av NaturGenetik. Edgar A. Otto, Ph.D., en U--Mforskningutredare, är den första författare av det pappers-.
”Verkar Den, att defekta ciliary proteiner kan leda till sjukdomen i faktiskt alla organsystem,” något att säga Friedhelm Hildebrandt, M.D., U-Mets Frederick G.L. Huetwell Professor för Boten, och Förhindrandet av Födelse Hoppar av, som riktade forskningen. ”Som Precis defekta cilia i njuretubules underligger njuresjukdomen, portionr defekta cilia i detkänsligt av syna orsakar retinitispigmentosa.”,
För förflutnan har 15 år, Hildebrandt och hans kollaboratörer studerat nephronophthisisen (NPHP), en sjukdom som leder till njurefel i spädbarn, barn och barnvuxen människa. Även Om sällsyntt, är NPHP den mest genetiska allmänningen orsakar av njurefel i de första två årtiondena av liv. Annan än dialysis eller en njurtransplantation, där är ingen behandling och ingen bot för NPHP.
I tidigare forskning upptäckte Hildebrandt och medarbetare tre gener, NPHP1, NPHP2, och NPHP3 som muteras bildar av vilka är ansvariga för tre typer av nephronophthisisen. I 2002 upptäckte de en fjärde gen, NPHP4, samtidigt med ett annat forskninglag i Frankrike.
Den för en tid sedan upptäckta genen, NPHP5, konton för en liten procentsats av nephronophthisisfall, men det leker en centralroll i retinitispigmentosa, en typ av blindness som går ibland räcka-i-räcker med NPHP. Stunder endast omkring som 10 procent av tålmodig med muterat bildar av några av de fyra föregående upptäckta NPHP-generna, har det släkt att syna sjukdomen, alla NPHP-tålmodig som har mutationar i NPHP5 att framkalla retinitispigmentosa vid ålder tre.
vad är speciellt intressant, enligt Hildebrandt, är att den liknande molekylära mekanismen verkar att orsaka både blindness och njurefel. U--mforskare visste från deras föregående arbete att proteinerna som produceras av NPHP-gener uttrycks i njure primära cilia - hår-något liknande projektioner som fördjupa från ytbehandla av celler som fodrar njuretubulesna.
”När böjelsen vid flödet av urine, primära cilia överför, signalerar, att nyckel- cell- för påverkan fungerar,” Hildebrandt något att säga. ”Förhindrar Mutationar i NPHP-gener cilia från att fungera riktigt och att orsaka skada som leder till njuresjukdomen.”,