第一个遗传标记，以帮助确定脑​​动脉瘤破裂

梅奥诊所的研究人员已经发现了一种遗传标记，可能为一种快速，廉价的血液测试方法来预测一个致命的中风类型，罢工在美国每年30000人。

文章和一篇社论出现在神经外科杂志 3月版。

梅奥诊所的研究人员报告说，与在一个基因，它会影响血管放松能力的关键变异人的10倍，比脑动脉瘤破裂的人有动脉瘤，但缺少这些关键的遗传变异更容易患中风。

G.维尼库拉纳，医学博士，哲学博士，梅奥诊所的神经外科谁领导这项研究的研究员说，“”有一个令人难以置信的号码，周围的人走脑动脉瘤，但只有一个很小的比例将这些动脉瘤破裂。 “我们一直寻找一个标记，识别很长一段时间易破裂动脉瘤的患者，因为这种疾病可以像闪电罢工破裂通常发生突然，完全出乎意料 - 当它至少有一半的患者死亡或遭受长期残疾，这就是为什么我们的结果表明我们可能已经找到了这样一个标记是如此令人兴奋的：它是一个紧迫的的公共卫生需要。“

梅奥诊所的研究人员得出结论说，他们发现的第一个遗传标记，以帮助医生确定零星脑动脉瘤已知的条件的情况下，由于破裂，随后进入脑出血死亡和伤残的风险最高。零星脑动脉瘤是一个不同的家族性动脉瘤，这是已知的遗传标记的医疗条件。然而，大约90％动脉瘤的所有情况下 - 在危险的脑血管壁变薄 - 成“零星”下降。虽然零星脑动脉瘤的发展是比较常见的（如尸体解剖表明）有很多人并没有任何症状或警告标志，他们可能是灾难性的破裂，是迫在眉睫的生命危害风险。

梅奥的研究人员首次确定特定的基因变异或约10倍的一个动脉瘤破裂的危险增加相关的“多态性”。如果进一步的研究证实这些结果，这些多态性的筛选，可以做一种快速，廉价的血液测试方法来预测动脉瘤患者处于危险之中。实验血液测试研究人员开发出检测在一个重要的血管松弛蛋白的基因，该基因编码的具体的变化。

库拉纳博士指出，梅奥诊所的集团的努力刚刚开始他们的研究。他们希望的是一个大型，多中心国际临床试验将测试其结果。 “但我们的初步结果是真的很厉害，”他补充道。 “我们的研究结果脑动脉瘤研究有很强的影响。，我认为从公共健康的角度来看，如果你考虑，去整理在美国闪电般的，灾难性的疾病，每年数以百万计的数百万美元的仅可能有30000人，可能会受此影响。“

医生和研究人员一直疑惑脑动脉瘤的人的大量之间的差距 - 10至15万在美国的人 - 在那些人的一小部分破裂动脉瘤的发病率。医生知道一些动脉瘤更容易发生破裂，但不知道为什么。他们怀疑基因发挥了作用，但缺乏有说服力的研究支持这个假设。

梅奥诊所的研究小组此前曾做过广泛的工作，发挥了举足轻重的作用，在血管内皮细胞的分子（一氧化氮合酶）。血管内皮细胞是血管内壁，保持平稳的血流量是非常重要的。破坏脑动脉血流与中风的风险增加。梅奥小组的前期工作表明，使用基因治疗方法时，这种分子的数量增加，动脉放松，保持平稳，健康流动。

梅奥诊所的团队要确定脑动脉瘤破裂的一氧化氮合酶基因变异的作用，筛选49个未破裂脑动脉瘤患者的遗传变异，并与他们相比，58动脉瘤破裂紧急室的病人的遗传变异。

所有，并抽取血液样本进行DNA分析。有没有显着性差异，两组间在年龄，种族，性别，健康史，家族病史，和吸烟习惯。尽管有这些相似之处，遗传差异是惊人的。库拉纳博士说：“我们的研究结果是首次提出有力的证据，零星脑动脉瘤破裂的原因可能是遗传。”

除了博士库拉纳外，其他梅奥诊所的合作者包括：艾琳迈斯纳，MD; Youvraj Sohni，博士;威廉Bamlet罗宾麦克莱兰博士;朱莉坎宁安，博士;弗雷德里克迈尔，MD他们的工作是由神经外科和神经内科，梅奥诊所和梅奥基金会的部门的支持。

http://www.mayo.edu/