Bukti langsung pertama bahwa sebuah protein tunggal sangat penting dalam ekspor besi selular dapat membantu untuk menjelaskan hemochromatosis manusia, para peneliti melaporkan dalam edisi Maret Cell Metabolism .
Hemochromatosis - yang mempengaruhi satu dalam setiap 200 sampai 300 orang dalam populasi Barat - menyebabkan jaringan tubuh menjadi overload dengan besi. Tidak diobati, penyakit keturunan dapat menyebabkan kegagalan organ.
Pekerjaan baru, yang dipimpin oleh para peneliti di Children 's Hospital Boston dan Harvard Medical School , menemukan bahwa protein ferroportin adalah utama, jika bukan eksportir, hanya besi yang berfungsi di situs utama penyerapan zat besi dan melepaskan dalam tubuh. Temuan menunjukkan bahwa akumulasi zat besi terlihat pada mereka dengan hemochromatosis mungkin berasal dari hilangnya kontrol atas ekspor besi melalui ferroportin, kata para peneliti.
"Besi sangat penting dalam tubuh dan melimpah di lingkungan, tetapi juga sangat reaktif dan merusak ketika secara berlebihan," kata Nancy Andrews, penulis senior studi tersebut. "Oleh karena itu berevolusi Mamalia memiliki mekanisme untuk mendapatkan cukup zat besi dari makanan, tetapi tidak terlalu banyak."
Besi adalah unsur penting dari hemoglobin, molekul protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen dari paru ke jaringan tubuh. Tidak seperti logam lain, besi tidak dapat dihilangkan melalui hati atau ginjal, Andrews menjelaskan. Besi keseimbangan dipertahankan bukan melalui peraturan kompleks jaringan yang mengangkut, menyimpan, dan memanfaatkan besi.
Mamalia, termasuk manusia, awalnya mendapatkan besi dari ibu mereka. Setelah lahir, usus menyerap zat besi dan melepaskan ke dalam aliran darah di mana mengembangkan sel darah merah memasukkan besi ke dalam hemoglobin. Ketika sel-sel darah merah mati, sel-sel makrofag mengkonsumsinya dan mendaur ulang besi yang dikandungnya. Makrofag dan sel-sel hati juga menyimpan kelebihan zat besi.
Sebelumnya bekerja telah mengidentifikasi sebuah protein tunggal yang impor besi ke dalam sel. Namun, bukti untuk peran ferroportin dalam besi mengekspor kembali keluar dari sel tetap tidak langsung. Untuk menentukan mana sel-sel tergantung pada ferroportin, para peneliti tidak aktif protein pada tikus, baik secara global dan dalam jaringan pilih.
Hewan benar-benar kurang ferroportin meninggal awal pengembangan karena kegagalan transfer besi dari ibu ke embrio. Tikus kurang bagi ferroportin di semua jaringan kecuali yang penting untuk transfer nutrisi ibu selamat tapi dengan cepat menjadi anemia setelah melahirkan karena kekurangan zat besi dalam darah. Pemeriksaan usus hewan, hati, dan limpa mengungkapkan akumulasi besi dalam sel, menunjukkan ketidakmampuan sel untuk melepaskan besi sekali diserap.