Voor kinderen met de ziekte van Batten en hun families, de wreedheid van de ziekte, die kinderen van hun zicht, hun cognitieve vermogens en tenslotte hun leven berooft, wordt verergerd door de jacht op een arts die ervaring heeft in het herkennen en behandelen van patiënten.
Omdat de ziekte treft alleen over 1000 kinderen in de Verenigde Staten, hebben de meeste artsen nog nooit een kind met de ziekte - voor gezinnen die meestal via een reeks van verwijzingen van arts tot arts die proberen om de oorzaak van de symptomen van het kind te bepalen.
Wetenschappers en artsen aan de Universiteit van Rochester Medical Center erop uit zijn om dat te veranderen. Ze hebben is een ziekte van Batten Diagnostic and Clinical Research Center, een one-stop medische bron voor kinderen en gezinnen door de ziekte getroffen. Het centrum middelen van onder meer genetische tests voor de ziekte, bezoeken met artsen die gezien hebben tientallen kinderen met de stoornis; informatie over wat gezinnen kunnen verwachten als de ziekte vordert, en de ontwikkeling van het onderzoek tools om wetenschappers te helpen zoeken naar betere behandelingen of een genezing.
"Toen we dit project begonnen, onze artsen zeiden dat ze nog nooit een kind gezien met deze ziekte. Ik vertelde hen dat ik kon ze in een kamer met zo veel van deze kinderen die direct, zullen ze gezien hebben zo veel kinderen met deze ziekte als ieder ander. En dat is wat er gebeurd is ", zegt David Pearce, Ph.D., een biochemicus en Batten ziekte onderzoeker die elkaar getrokken van het team dat het centrum opgericht.
Pearce is de wetenschappelijke adviseur voor de ziekte van Batten Ondersteuning en Research Association (BDSRA), dat is de financiering van het centrum. Voor de afgelopen drie jaar is hij en andere wetenschappers van de universiteit hebben deelgenomen jaarlijkse bijeenkomst BDSRA's, eerst in Toronto en daarna Detroit en vorig jaar in Kansas City. Bij elke halte een team van neurologen en neuropsychologen voornamelijk uit Hospital Golisano Children's op Sterke hebben voldaan aan kinderen met de ziekte, geëvalueerd hen, en bood hulp voor hun families.
Het nieuwe centrum wordt geleid door kinderneuroloog Jonathan Mink, MD, Ph.D., die is hoofd van de afdeling Neurologie van het Kind. Mink, een expert in bewegingsstoornissen bij kinderen, woonde zijn eerste Batten conferentie kort na aankomst aan de universiteit in 2001.
"Ik vond dat mijn interesse in de ziekte sterk toegenomen nadat ik een ontmoeting met een aantal van de gezinnen en hun kinderen", zegt hij. 'Ik herkende hoe opmerkelijk deze gezinnen, de zorg voor hun kinderen en ondersteuning van onderzoek en op zoek naar betere opties voor de behandeling een verwoestende ziekte. "
Nu Mink is een onderdeel van een team van medische professionals die neurologische expertise Rochester is genomen op de weg en onderzocht ongeveer 50 kinderen met Batten ziekte. Naast de Mink en Pearce, de groep omvat neuroloog Fred Marshall, MD, kinderneuroloog Jennifer Kwon, MD, neuropsycholoog Heather Adams, Ph.D., patholoog Paul Rothberg, Ph.D., die heeft een genetische test voor de ziekte ; pediatrische nurse practitioner Amy Vierhile, en coördinator van het project Lisa De Blieck.
Het team heeft een prototype ontwikkeld van een 'klinische schaal,' een weg voor artsen in kaart te brengen en documenteren van de gezondheid van een kind als Batten ziekte vordert.
"Er is enige hoop voor de behandeling van deze aandoening, maar zonder een rating scale, zouden we nooit weten of een behandeling werkt of niet. Er zou geen manier om te evalueren ", zegt Mink. "Dus dit is een noodzakelijke stap in de richting van een dag de behandeling van deze kinderen effectief. Vaak wanneer je te maken hebt met een zeldzame ziekte waarbij de prognose is somber, het is moeilijk om betrouwbare informatie. Een arts kan vertellen de ouders dat hij hun kind op medicijnen die zouden kunnen helpen. Dan is de ouders op zoek naar verbetering, en hun verwachtingen kleur wat ze zien. "