Ustalać które niosą warianty szczególni genów pacjenci z epilepsją IGSP można umożliwiać lekarki lepiej przepowiadać dawkę leki konieczni kontrolować ich schwytanie, sugeruje podstawowych znalezienia badaczami przy diuka Uniwersyteckim instytutem dla i kolegium Londyn genom nauk & polisa (). Pacjenci często przechodzą rozwlekłego proces próbny i błąd znajdować dawkę epilepsja leki odpowiedni dla one.
Badacze zakładają że warianty dwa genu byli prawdopodobni znajdującym w pacjentach który narkotyzują wymagani wysocy dosages epileptyk.
Znalezienia sugerują, powiedzieli badaczów. że, wcielać genetycznych testy w recepta proces, lekarzi można ulepszać wyniki dla pacjentów z epilepsją Jednakowy podejście można także udowadniać pożytecznie dla innych warunków tak jak Parkinson choroba, i nowotwór, dodawali. w którym zmieniają znacznie pacjenta leka dosage wymagania,
Rygorystyczna kliniczna nauka wymaga badacze uwydatniający. zanim jakaś taki metoda mógł stawiająca w praktykę
2005, wczesny wydanie postępowania narodowa akademia nauk oficery śledczy łączy różnicę w genach wymagających w metabolizmu epileptyków leki lub akci leka kliniczny use donoszą pierwszy jasnego dowód carbamazepine i phenytoin w Marzec 28. Nauka jest pierwszy wyłaniać się od partnerstwa, celującego przy dostosowywać traktowanie epilepsja pacjenta genetyczny makeup, między działem epilepsja i diuka centrum dla Kliniczna i Eksperymentalna przy kolegium Londyn populacj Pharmacogenetics i Genomics, centrum IGSP.
Jeżeli gen prorocza wartość weryfikuje w próbach klinicznych, taki "pharmacogenetic" podejście można robić mu ewentualny bezpiecznie zmniejszać czas wymagającego dosięgać wydajną dawkę lekarstwa które powiedzieli David Goldstein, Ph.D, dyrektor kontrolni schwytanie. IGSP centrum i starszy autor nauka przy diuka Uniwersyteckim centrum medycznym. dla pacjentów z epilepsją i ich lekarzów
"W medycynie dzisiaj polegać na wszystkie podejściu muszą, lekarzi gdy robić decyzi o których i w używać lek jaki dawce," Goldstein powiedział. "Ten nauka robi jasno że taki podejście no jest wystarczający. Ludzie z epilepsją są genetycznie różni od jeden inny, i niektóre tamte różnicy wpływają ich odpowiedzi leki w przewidywalnym sposobie.
Zaczynamy rozumieć" go dodawaliśmy. "jak genetyka mogą stosować medycyna zmniejszać i ulepszać jakość życia dla pacjentów w taki sposób, aby próbnego i błąd,"
Epilepsja i schwytanie wpływamy 2,5 milion amerykan wszystkie wieki z w przybliżeniu 181.000 nowymi sprawami diagnozować każdego roku. Phenytoin i carbamazepine jesteśmy znacząco linia epileptyka lekami które szeroko przepisują przez cały światu, Goldstein powiedział. Oba leki powszechnie pobudzają niekorzystne reakcje.
Lekarzi długo rozpoznawali" powiedzieli neurologa Sanjay i epilepsja specjalisty Sisodiya, M.D, lider kolegium Londyński wysiłek nauka i współautor. "że pacjenci z ten sam warunkiem odróżniają się w ich odpowiedziach ten sam leki," "Ten nauka ustanawia zasadę że genetyczne różnicy między pacjentami wpływają różnicę w odpowiedzi na epileptyków leki dla pacjentów z epilepsją.
"W czasie mieć nadzieję mieć liczbę taki genów warianty które wpólnie przepowiadać coraz więcej różnica wśród pacjentów w lek odpowiedzi i wyjaśniać mogą, pozwolić lepiej poinformowane traktowanie decyzje," on kontynuowaliśmy.
Kontrola epilepsja z phenytoin może być trudnym, rozwlekłym procesem przez szerokiego zakresu i, wyjaśniający nauka współautora Nicholas drewno, Ph.D kolegium Londyn. różnymi pacjentami i leka wąskim leczniczym wskaźnikiem dawki wymagać Leczniczy wskaźnik nawiązywać do współczynnik między leka substancją toksyczną i leczniczą dawką używać jako miara leka względny bezpieczeństwo dla szczególnego traktowania.
Podobnie, odpowiednie dawki carbamazepine biorą czas ustalać przez leków zmiennych afektów na cierpliwym metabolizmu i swój potencjalnych neurologic efektach ubocznych.
Drużyna utożsamiający geny rozważający być oczywistymi kandydatami leżeć u podłoża pacjenta leka odpowiedź, opierającą się na ich znać rola w transporcie epileptyków leki lub metabolizmu jeden lub oba. W 425 epileptycznych pacjentach bierze carbamazepine, 281 bierze phenytoin badaczów wtedy szukających dla skojarzenia między klinicznym use leki i różnicy w kandydatów genach.
Jeden wariant gen znać jako CYP2C9 który szyfruje wątrobowego enzym, wymagał w leka metabolizmu, pokazywał znaczącego skojarzenia z maksymalną dawką brać pacjentami z epilepsją phenytoin.
Moreover, wariant drugi gen, nazwany SCN1A z aktywnością w mózg, znajdował często w pacjentach na wysokich dawkach carbamazepine i phenytoin. SCN1A wplątywał w wiele odziedziczonych formach epilepsja i jest leka celem dla phenytoin.