Определять которые варианты определенных пациентов генов с эпилепсией носят могл позволить доктора более лучше предсказать дозу снадобиь необходимых, что проконтролировала их захваты, предлагает основные заключения исследователями на Институте Университета Дьюка для Наук Генома & Политики (IGSP) и Университете Лондоне. Пациенты часто проходят длинномерный процесс пробного и ошибки для того чтобы считать дозу снадобиь анти--эпилепсии соотвествующим для их.
Исследователя нашли что варианты 2 генов были более правоподобны быть найденным в пациентах которые требовали более высоких дозировок противоэпилептических снадобиь.
Заключения предлагают что, путем включать генетические испытания в процесс рецепта, врачи могли улучшить исходы для пациентов с эпилепсией, сказали исследователям. Подобный подход мог также доказать полезно для других условий, как заболевание Parkinson и рак, в котором требования к дозировки снадобья пациентов меняют существенно, они добавили.
Необходимо Неукоснительное клиническое изучение прежде чем любой метод смог быть положен в практику, подчеркнутые исследователя.
В 28-ое марта 2005, предыдущий вариант Продолжений Государственной Академии Наук, исследователи сообщают первое ясное доказательство соединяя изменение в генах, котор включили в действие или метаболизм противоэпилептических снадобиь, carbamazepine и phenytoin, к пользе снадобиь клинической. Изучение первое, котор нужно вытечь от партнерства, направленного на портняжничать обработку эпилепсии к составу пациентов генетическому, между Отделом Клинической и Экспириментально Эпилепсии на Университете Лондоне и Герцоге Центре для Геномики и Фармакогенетик Населенности, центр IGSP.
Если предугадываемое значение генов подтвержено в клинических испытаниях, то такой «pharmacogenetic» подход мог сделать его возможным безопасно уменьшить время необходим для пациентов с эпилепсией а их врачи для достижения эффективной дозы лекарств которые контролируют захваты, сказали Дэвид Goldstein, Ph.D., директор Центра IGSP на Центре Университета Дьюка Медицинском и старшего автора изучения.
«В медицине сегодня, врачи должны положиться на одн-размер-пригонк-всем подходе принимая решениея о которых снадобье, котор нужно использовать и в какой дозе,» Goldstein сказало. «Это изучение делает ясно что такой подход не достаточен. Люди с эпилепсией отличал genetically одно другое, и некоторые из тех разниц влияют на их реакции к снадобьям в прогнозированном образе.
«Мы начинаем понимать как генетика может быть прикладной к медицине уменьшить пробное и ошибку и улучшить качество жизни для пациентов,» его добавили.
Эпилепсия и захваты влияют на 2,5 миллиона Американцов всех времен, при приблизительно 181.000 новых случаев диагностированных каждый год. Phenytoin и carbamazepine важная перв-линия противоэпилептические снадобья которая широко предписана повсеместно в мир, Goldstein сказало. Оба снадобья обыкновенно пришпоривают неблагоприятные реакции.
«Врачи длиной узнавали что пациенты с таким же условием отличают в их реакциях к таким же снадобьям,» сказали neurologist и специалиста по Sanjay Sisodiya, M.D., руководителя усилия Лондона Университета и соавтор эпилепсии изучения. «Это изучение устанавливает принцип что генетические разницы между пациентами влияют на изменение в ответ на противоэпилептические снадобья для пациентов с эпилепсией.
«В времени, мы надеемся иметь несколько таких вариантов гена которые совместно могут объяснить и предсказать больше и больше изменения среди пациентов в реакции снадобья, позволяющ более лучшим информированный решениям обработки,» он продолжались.
Управление эпилепсии с phenytoin может быть трудным и длинномерным процессом из-за широкого диапазона доз необходимо различными пациентами и индексом снадобья узким терапевтическим, объясненной Древесиной Николаса соавтора изучения, Ph.D., Университета Лондона. Терапевтический индекс ссылается к коэффициенту между снадобьем токсическим и терапевтической дозой, используемой как измерение безопасности снадобья относительной для определенной обработки.
Подобно, соотвествующие дозы carbamazepine принимают время определить из-за аффектов снадобья переменных на терпеливейшем метаболизме и своих потенциальных неврологических побочных эффектах.
Команда определила гены рассматриваемые, что была очевидными выбранными кладя реакцию в основу снадобья пациентов, основала на их известных ролях в метаболизме или переходе одного или обоих противоэпилептических снадобиь. В 425 припадочных пациентах принимая carbamazepine и принимая phenytoin 281, исследователя после этого искали для ассоциации между клинической пользой снадобиь и изменением в генах выбранного.
Один вариант гена известного как CYP2C9, которое шифрует энзим печенки включил в метаболизм снадобья, показал значительно ассоциацию при максимальная доза phenytoin принятая пациентами с эпилепсией.
Сверх Того, вызванный вариант второго гена, SCN1A, с деятельностью в мозге, был найден более часто в пациентах на больших дозах как carbamazepine, так и phenytoin. SCN1A было вовлечено в много унаследованных форм эпилепсии и цель снадобья для phenytoin.