確定特殊基因病人哪些變形有癲癇症的運載也許使醫生更好預測必要的藥物劑量控制他們的捕捉，由研究員建議基本的發現在染色體科學 & 制度 (IGSP) 杜克大學學院和倫敦大學學院。 患者經常進行一個較的進程的累試法發現反癲癇症藥物劑量適當為他們。
研究員發現二個基因變形是可能被找到在需要治癲癇藥物更高的劑量的患者。
發現建議，經過合併基因測試到處方進程裡，醫師也許改進病人的結果有癲癇症，說研究員。 一個相似的途徑也許也證明有用為其他條件，例如帕金森病，并且癌症，患者的藥物劑量需求充分地變化，他們補充說。
需要嚴謹臨床研究，在任何如此方法可能被放到運作前，研究員強調。
在 3月 28， 2005年，國家科學院的行動的早期的編輯，調查員報告鏈接在基因上的第一個清楚的證據變化介入在治癲癇藥物，卡馬西平和苯妥英鈉的活動或新陳代謝，對藥物的臨床使用。 這個研究是湧現的第一个從合夥企業，以為癲癇症的處理專門製作患者的基因構成，在臨床和實驗癲癇症的部門之間在倫敦大學學院和公爵人口染色體組的和藥物遺傳學 Center， IGSP 的中心。
如果基因的預計值在臨床試驗被驗證，這樣 「pharmacogenetic」途徑也許使成為可能安全減少為有癲癇症的病人的需時，并且他們的到達控制捕捉治療的有效劑量的醫師，說大衛 Goldstein、 IGSP 中心在杜克大學治療中心和這個研究的高級作者的 Ph.D。，主任。
「在今天醫學，醫師必須取決於一個通用型途徑，當做出使用的藥物和在的決策時什麼劑量」， Goldstein 說。 「此研究講清楚這樣途徑不是滿足的。 人以癲癇症是基因上與互相不同，并且其中一些區別影響他們的藥物反應以一個可預測的方式。
「我們開始明白遺傳學如何可以適用於醫學就像減少累試法和改進生活水平患者的」，他添加了。
癲癇症和捕捉影響 2.5 所有年齡的百萬個美國人，当大約 181,000 個新的盒每年診斷。 苯妥英鈉和卡馬西平是在世界各地廣泛建議的重要第一戰線的治癲癇藥品， Goldstein 說。 兩種藥物通常激勵相反回應。
「醫師長期認為有同一個情況的病人在他們的對同樣藥物的回應有所不同」，說神經學家和癲癇症專家 Sanjay Sisodiya、這個研究的倫敦大學學院工作成績的 M.D.、領導先鋒和共同執筆者。 「此研究設立這個原則患者之間的基因區別影響差異以回應病人的治癲癇藥物有癲癇症。
「及時，我們希望有可能一起解釋和越來越預測在患者中的差異藥物回應的一定數量的這樣基因變形，允許更加消息靈通的處理決策」，他繼續了。
癲癇症控制與苯妥英鈉的可以是一個困難和較的進程由於不同的患者和藥物的縮小的治療指數需要的大範圍劑量，解釋的研究共同執筆者尼古拉斯木頭， Ph.D。，倫敦大學學院。 這個治療指數是指在含毒物的藥物的和治療劑量之間的比例，作為藥物的相對安全性的評定用於一種特殊處理。
同樣，由於在耐心的新陳代謝和其潛在的神經學副作用的藥物的可變的影響卡馬西平適當的劑量需要時間確定。
這個小組識別認為的基因強調患者的藥物回應的明顯的候選人，根據他們在一種或兩種治癲癇藥物新陳代謝或運輸的已知的作用。 在採取卡馬西平和 281 採取的苯妥英鈉的 425 名癲癇的患者，研究員然後搜索了在對藥物的臨床使用和變化之間的關聯在候選人基因上。
叫作 CYP2C9 的基因的一個變形，輸入肝臟酵素在藥物新陳代謝介入，顯示了與有癲癇症的病人採取的苯妥英鈉最大劑量的重大的關聯。
而且，第二個基因的變形，稱 SCN1A，與在腦子的活動，在卡馬西平和苯妥英鈉大劑量的患者經常被找到。 SCN1A 被牽連了以癲癇症的許多被繼承的形式并且是苯妥英鈉的藥物目標。