Een paar zeldzame mensen die constant vroeg inslapen, dan kielzog omhoog met wijd open ogen veel vóór dageraad, kunnen een onlangs-gevonden mutantgen van hun slaapproblemen beschuldigen, vandaag aangekondigde de onderzoekers van het Howard Hughes Medical Institute.
Deze oneven „tijd-verschuiving“ trek - de genoemd het familie geavanceerde syndroom van de slaapfase (FASPS) - werd bestudeerd in één beïnvloede familie door neuroloog Louis J. Ptacek, een onderzoeker van het Howard Hughes Medical Institute, en ying-Hui Fu, bij de Universiteit van Californië, San Francisco. Hun rapport verschijnt in 31 Maart, 2005, kwestie van de dagboekAard.
De slaap-verplaatsende verandering die zij is in een „gen dat eerder getoond=werd= in zoogdieren om geen circadiaans ritmegen te zijn hebben gevonden,“ verklaarde Ptacek. Het is nog niet duidelijk hoe de werken van het mutantgen om de slaaptijd van mensen, hun circadiaans ritme te verplaatsen, hij toevoegde. Maar de follow-up experimenteert in fruitvliegen en de muizen leverden resultaten op die intrigeren.
Toen het mutantgen in de vliegen werd opgenomen, bijvoorbeeld, deed het het tegengestelde van wat in de menselijke familie werd gezien: het verlengde circadiaans ritme. Maar Toch in genetisch gebouwde muizen, maakte de zelfde genverandering tot de muizen vroege stootborden - nabootsend wat in mensen met FASPS werd gezien.
Zo, zullen de studies van alle drie organismen - vliegen, muizen en mensen - „ons helpen de gelijkenissen en de verschillen“ in begrijpen hoe de genwerken in verschillende montages, op verschillende genetische achtergronden, hij zei. De Experimenten kunnen in muizen en vliegen, met resultaten worden gedaan die op mensen van toepassing zijn, terwijl de studies van mensen kunnen informeren wat in de vliegen en de muizen wordt gezien.
Bovendien „deze resultaten tonen aan dat het gen een centrale component van de zoogdier circadiaanse klok is, en stellen dat de zoogdier en vliegklokken verschillende regelgevende mechanismen kunnen hebben, ondanks de hoogst behouden aard van hun individuele componenten voor,“ het onderzoekteam schreef in Aard. Dergelijke studies kunnen helpen enkele fundamentele geheimen van ontrafelen hoe de circadiaanse ritmen worden gevestigd en in schepselen gehandhaafd die langs zeer verschillende wegen hebben geëvolueerd.
Zoals voor de beïnvloede individuen, kunnen Ptacek bovengenoemd de meesten het normale leven leven, en wat zijn trots van het kunnen zich vóór dageraad voordoen en een gedaan worden terwijl alles stil is. Enkelen, echter, worden constant gehinderd door uit synchronisatie met iedereen te leven anders dagelijks programma.
„Sommigen van hen zouden nooit aan een arts“ komen om te weten te komen wat met hun slaappatroon gebeurt, bovengenoemde Ptacek, „omdat zij niet door het worden verontrust. Vaak, hebben zij en hun banen aangepast aangepast om hun capaciteit aan te passen. Maar anderen worden gehinderd door het zijn uit fase met de rest van de wereld.“