検出される日周期の遺伝子

一貫して早くうなずく少数のまれな人々は夜明けの前に、そして目を見開いた、責任にすることができます新たに見つけました彼らのスリープ問題のための突然変異した遺伝子、ハワード・ヒューズの今日発表される医学の協会の研究者を大いに目覚めます。

この異様な 「タイムシフト」特性 - 呼出された家族性の高度のスリープ段階シンドローム (FASPS)神経学者、およびカリフォルニア大学の Ying-Hui Fu によってルイ J. Ptacek、ハワード・ヒューズの医学の協会の研究者 1 つの影響されたグループで - は、サンフランシスコ調査されました。 レポートは 2005 年 3 月 31 日のジャーナル性質の問題に現われます。

彼らが見つけたスリープ転移の突然変異は 「ほ乳類で日周期の遺伝子のために前に示されていなかった遺伝子に」 Ptacek 説明しましたあります。 それは人々のスリープ時間を移すために突然変異した遺伝子はどのように働くかまだ明確日周期、彼付け加えましたではないです。 しかしミバエおよびマウスの後続の実験は陰謀的である結果をもたらしました。

突然変異した遺伝子ははえに、例えば挿入されたときに、見られたものがの人間グループで反対をしました: それは日周期を延ばしました。 けれども遺伝的に設計されたマウスで、同じ遺伝子の変更はマウスに早い暴徒を - 見られたものがまねます FASPS の人間でしま。

従って、すべての 3 つの有機体の調査 - はえ、マウスおよび人間 - は 「私達が類似を理解するのを助け、遺伝子がどのようにの異なった遺伝の背景で異なった設定ではたらくか相違」は、彼言いました。 実験は人間に適用していて結果がマウスそしてはえで人間の調査は見られているものがはえおよびマウスで知らせることができるが、することができます。

さらに哺乳類およびはえのクロックが異なった規定するメカニズムを備えるかもしれないことを提案しますことを、 「遺伝子が哺乳類の circadian クロックの中央コンポーネントである示し、個々のコンポーネントの非常に節約された性質にもかかわらずこれらの結果」、は調査チームは性質に書きました。 そのような調査は解くのを日周期がどのようにの非常に異なった経路に沿って展開させた創造物で確立され、維持されるか基本的なミステリーの一部を助けるかもしれません。

影響を受けた個人に関しては、 Ptacek はすべてが静かな間、ほとんどが通常の住める生活一部が起これるの自慢してい前に夜明け、たくさんされて得ることを言い。 しかし少数は同期信号から皆との生存によって絶えず毎日スケジュールします迷惑を掛けられます。

続いているものがそれによって悩みませんのでスリープパターンと調べることを 「そのうちのいくつかは医者に決して」、 Ptacek 言いました来ません、 「。 多くの場合、それらは能力に一致させるジョブを調節し、取り扱いました。 しかし他はその他の国々の段階からあることによって迷惑を掛けられます」。

彼は FASPS の主題がまたは他の人々よりより少なくもうスリープの状態でないようではないことを言いました; 彼らは異なった時にちょうどスリープの状態であります。 そして外見上ナルコレプシーと呼出されるよりもっとよく知られている問題への接続がありません。

Ptacek はそれがまた見つけられたことを言いました - 「皆喘息を持ち、すべてオーラの片頭痛の頭痛が、あるグループ 6 の影響された個人で。 ここで、それは全く同時発生であることができますがより重要な可能性はこれらが同じシンドロームの部分」。であることです これまではしかし 「私達はまだ見ていませんそれを」。

彼は人口母集団の非常に小さい番号 (約 .3%) はこの 「circadian クロック」シフトがあるようであることを推定しました。 そしてより早い研究で、 Ptacek および彼の同僚は同じようなクロックシフトを引き起こす全く異なる遺伝子を検出しました。 両方とも遺伝子のいわゆる点突然変異のために起こります。 これはそれを遺伝子の長い DNA の鎖の単一のベースペアを変えることが人のスリープ動作を変更する十分であることを意味します。 第 2 遺伝子とのティッシュ文化実験からの証拠は常態よりより少なくアクティブであるために変更の原因を蛋白質 - 遺伝子によってなされるキナーゼと呼出される酵素 - 提案します。

実際のところペーパーの主執筆者は Ying Xu のサンフランシスコのチームのメンバーです。 他のチーム・メンバーはヴァーモントの大学およびユタ州立大学にいます。

http://www.hhmi.org