Zu die Wiederholung von drei kleinen „Schreiben“ innerhalb des Gens, das für das Protein codiert ataxin-3, ist beide Ursache von und möglicherweise einer Lösung Machado-Joseph Krankheit und eine gesamte Familie von ähnlichen genetischen Störungen, nach Ansicht der Forscher an der Universität von Pennsylvanien.
Ihre Ergebnisse, die heute in der Zapfen Molekularen Zelle erscheinen, stellen eine mögliche therapeutische Rolle für das Protein ataxin-3 für MJD und in Verbindung stehende Störungen wie Chorea Huntington dar.
Machado-Joseph-Krankheit gehört zu dem geläufigsten der neun bekannten polyglutamine Wiederholungsstörungen, eine Familie von Krankheiten, in denen der genetische Code für das Aminosäure polyglutamine CAG übermäßig innerhalb des Gens wiederholt wird und macht die Proteintoxische substanz. In diesen Krankheiten veranlaßt das erweiterte polyglutamine Gebiet das fehlgeleitete Protein, sich unsachgemäß zu falten, das eine Sättigung des misfolded Proteins veranlaßt, zu montieren in den Geweben des Nervensystems, ganz wie, was in Alzheimer und in den Parkinson-Krankheiten auftritt.
„Im Origami, wenn Sie das Papier misfold, können Sie das Papier in den Wiederverwertungsstauraum gerade werfen,“ sagte Nancy Bonini, ein Penn Professor der Biologie und Howard Hughes Medical Institute-Forscher. „Wenn ein Protein misfolds, beruhen Zellen auf ihrer eigenen Wiederverwertungsanlage, um sich sie zu entledigen. Es fällt, dass ataxin-3 möglicherweise diese Anlage beeinflußt, besonders für die Wiederverwertung die aus, die wegen des übermäßigen polyglutamine wiederholt. misfolded. Unsere Ergebnisse zeigen, dass ataxin-3 nicht nur die Giftigkeit von Mutantversionen von sich abstumpft, aber können das neurodegeneration auch abschwächen, das verursacht wird durch andere solche Mutant polyglutamine Proteine.“
Machado-Joseph-Krankheit gehört zu den geläufigsten dominierend geerbten Ataxien, eine neurodegenerative Störung, die durch einen allmählichen Zerfall der Muskelregelung markiert wird. MJD erscheint gewöhnlich im Erwachsensein, wenn eine längere Wiederholungsreihenentwicklung mit früherem Anfang und schwererer Krankheit dazugehört ist. Seine Anzeichen, unkoordinierte Bewegungsregelung, verschlechtern sich mit Zeit.