La ripetizione di tre piccole “lettere„ all'interno del gene che codifica per la proteina ataxin-3 è l'entrambe causa di e forse una soluzione di Machado-Joseph alla malattia e un'intera famiglia di simili malattie genetiche, secondo i ricercatori all'Università Della Pennsylvania.
I Loro risultati, che compaiono oggi nella Cella Molecolare del giornale, presentano un ruolo terapeutico potenziale per la proteina ataxin-3 per MJD ed i disordini relativi quale la malattia di Huntington.
La malattia di Machado-Joseph è fra il più comune dei nove disordini conosciuti di ripetizione di polyglutamine, una famiglia delle malattie in cui il codice genetico per il polyglutamine CAG dell'amminoacido è eccessivamente ripetuto all'interno del gene, facente la sostanza tossica della proteina. In queste malattie, il dominio ampliato di polyglutamine induce la proteina errante ad profilatura impropriamente, che induce una sovrabbondanza di proteina misfolded a raccogliersi in tessuti del sistema nervoso, tanto come che cosa si presenta in Alzheimer e nelle Malattie del Parkinson.
“In origami, se misfold il documento, potete gettare appena il documento nel recipiente di riciclaggio,„ ha detto Nancy Bonini, il professor di Penn di biologia e ricercatore di Howard Hughes Medical Institute. “Se una proteina misfolds, le celle contano sul loro proprio sistema di riciclaggio per averla. Risulta che ataxin-3 può influenzare questo sistema, particolarmente per riciclare quelli che misfolded dovuto l'eccessivo polyglutamine si ripetono. I Nostri risultati indicano che ataxin-3 non solo smussa la tossicità delle versioni mutanti di se stesso ma possono anche attenuare il neurodegeneration indotto da altre tali proteine mutanti di polyglutamine.„
La malattia di Machado-Joseph è fra le atassie dominante ereditate più comuni, un disordine neurodegenerative tracciato da una disintegrazione graduale di controllo di muscolo. MJD compare tipicamente nell'età adulta, con un'espansione più lunga di ripetizione che è associata con l'inizio più iniziale e la malattia più severa. I Sui sintomi, controllo di motore non coordinato, peggiorano con tempo.