Powtórka trzy małych "listu" wśród genu który koduje dla ataxin-3 proteiny jest przyczyną rozwiązanie Joseph i być może, według badaczów przy uniwersytetem pensylwanii.
Ich znalezienia przedstawiają potencjalnego leczniczego rola dla ataxin-3 proteiny dla MJD i odnosić sie nieład tak jak Huntington choroba., które pojawiać się dzisiaj w czasopismo Cząsteczkowej komórce,
Joseph choroba jest wśród najwięcej błonia dziewięć znać polyglutamine powtórki nieład, rodzina robi proteinowej substanci toksycznej choroby. w których przesadnie częstotliwym wśród genu zostać genetyczny kod dla amino zjadliwego polyglutamine CAG W te chorobach rozprężona polyglutamine domena powoduje zbłąkaną proteinę która powoduje nadmiara misfolded proteina zbierać w tkankach układ nerwowy, bardziej jak składać niewłaściwie, co zdarza się w Alzheimer i Parkinson chorobach.
W origami możesz właśnie rzucać papier w przetwarza kosz, ty, "jeżeli ty misfold papier," powiedział Nancy Bonini, Penn profesor biologia i howard hughes medical institute oficer śledczy. "Jeżeli proteina misfolds, komórki polegają samodzielnie przetwarzający system dispose ono. Ja frekwencje dla przetwarzać tamto które misfolded przesadny polyglutamine, szczególnie powtarza opłata. że ataxin-3 może wpływać ten system Nasz znalezienia pokazują ale mogą także łagodzić neurodegeneration nakłaniającego innymi taki mutanta polyglutamine proteinami." że ataxin-3 nie tylko stępia toksyczność mutant wersje ja
Joseph choroba jest wśród najwięcej błonie dominantly dziedziczyć ataksj, neurodegenerative nieład zaznaczający stoniowym gniciem mięsień kontrola. MJD typowo pojawiać się w dorosłości, z długą powtórki ekspansją kojarzy z wczesnym początkiem i surową chorobą. Swój objawy, uncoordinated motorowa kontrola, pogarszają się z czasem.
Studiować właśnie jak ataxin-3 proteina odnosić sie choroba, Bonini i jej koledzy pracujący w, prostym wzorcowym organizmu owocowej komarnicie konstruuje komarnicy wyrażać normalną istoty ludzkiej ataxin-3 proteinę i toksyczną ludzką choroby formę ataxin-3 z rozprężoną polyglutamine powtórką. (proteina szyfrująca SCA3 genem) Gdy oba geny są w ten sam owocowej komarnicie przeciw skutkom zły jeden, jakkolwiek funkcjonuje gen pomocy gacenie. Ich studia zaskakująco demonstrowali że ochronna funkcja ataxin-3 proteina no polega na wieloskładnikowych powtórkach w swój ogonie w regionie ale blisko głowy. Naprawdę, ja który przyśpieszać postęp choroba możemy usuwać ten region gen lub zmieniać. wydaje się