Upprepningen av tre ”märker lite” inom genen som kodifierar för proteinet ataxin-3 är både orsaka av och kanske en lösning till denJoseph sjukdomen och en hel familj av liknande genetiska oordningar, enligt forskare på Universitetar av Pennsylvania.
Deras rön, som visas i dag i den Molekylära Cellen för föra journal över, framlägger en potentiell terapeutisk roll för proteinet ataxin-3 för MJD och släkta oordningar liksom Huntingtons sjukdom.
DenJoseph sjukdomen är bland den mest allmänningen av de nio bekant polyglutaminerepetitionoordningarna, en familj av sjukdomar, som genetisk kod för den amino syrliga polyglutaminen CAG blir överdrivet upprepad i inom genen, danande proteingiftet. I dessa sjukdomar orsakar det utvidgade polyglutamineområdet det vandrande proteinet för att vika felaktigt, som orsakar en glut av misfolded protein till mot efterkrav i silkespapper av nervsystemet, mycket något liknande vad uppstår i Alzheimers och Parkinsons sjukdomar.
”I origami, om du misfold det pappers-, kan du precis kasta det pappers- in i återvinningen slänga i soptunnan,”, sade Nancy Bonini, en Penn professor av biologi och Howard Hughes den Medicinska Institututredaren. ”Om ett protein misfolds, rely celler på deras egna återvinningsystem för att kassera av det. Det vänder ut, att ataxin-3 kan påverkan detta system, speciellt för återvinning de som har misfolded tack vare överdrivna polyglutaminerepetitioner. Vårt rön visar, att ataxin-3 avtrubbar inte endast toxiciteten av mutantversioner av honom, men kan också mildra neurodegenerationen som framkallas av andra sådan mutantpolyglutamineproteiner.”,
DenJoseph sjukdomen är bland de mest övertagna ataxiasna för allmänningen dominantly, en neurodegenerative oordning som markeras av ett gradvist, förfaller av muskeln kontrollerar. MJD visas typisk i vuxenliv, med längre repetitionutvidgning som en är tillhörande med tidigare start och strängare sjukdom. Dess tecken, uncoordinated motoriskt kontrollerar, försämrar med tid.