Mutationer i HFE genet, som er involveret i jern regulering, synes at være direkte forbundet med kronisk ledsygdom (eller hæmofili artropati) hos hæmofili patienter, hævder et hold af portugisiske forskere i april nummeret af tidsskriftet Blood .
Resultaterne, fra en lille gruppe af hemophilic patienter, hvis det bekræftes i en større population, kan have stor betydning, ikke kun til behandling af hæmofili artropati men potentielt også for andre gigtsygdomme.
Hæmofili er en genetisk blødningsforstyrrelse, der påvirker en anslået 400.000 mennesker i hele verden, selv om blandt kaukasiere, hvor der er mest udbredt, påvirker cirka 1 person i hver 200. Det defekte gen, som er lokaliseret i X-kromosom, som regel udføres gennem generationer af kvinder, som overfører det til deres børn. Dronning Victoria af England, formentlig den mest berømte kvindelige bærer af hæmofili, tegner sig for eksempel for at have spredt sygdommen i hele Den Europæiske kongehuse. Sygdommen, der er karakteriseret ved kroniske blødninger, er forårsaget af en mangel på blod-koagulationsfaktorer og dens sværhedsgrad hænger sammen med mangel på koagulationsfaktor - personer med meget alvorlige tilfælde kan præsentere så lidt som 1% af den normale niveauer.
Den vigtigste årsag til handicap blandt hæmofili patienter er imidlertid, kronisk ledsygdom - artropati - der stammer fra udsættelse for en uidentificeret blodkomponent (r) som følge af kronisk blødning i leddene. Men selvom alle hæmofili patienter lider af blødninger i leddene kun nogle af dem til at udvikle arthropati, og selv blandt disse er der en bred vifte af sygdomme sværhedsgrader. Hæmofili patienter har også forandringer i vævet omkring leddene, som ser meget ligner den observerede ændringer i maligne væv. Dette har ført til forslaget om, at, som i kræft, disse ændringer er resultatet af unormal celledeling og hæmning af celledød. Interessant, kan jern findes ophobet omkring leddene af disse patienter, og fordi dette metal er kendt for at stimulere cellulære spredning blev det foreslået, at jern kan være involveret i de ændringer i væv og dermed i hæmofili artropati. Og i kraft, har de seneste arbejder vist, at jern kan stige, i modeller af denne sygdom, ekspression af gener involveret i kræftfremkaldelse og så er sandsynligvis involveret i vævsforandringer observeret hos hæmofili artropati patienter.