De Veranderingen in het gen HFE, dat bij ijzerregelgeving betrokken is, schijnen om direct met chronische gezamenlijke ziekte (of haemophilic arthropathy) onder haemophilic patiënten worden geassocieerd, een team van Portugese wetenschappers in de kwestie van April van het dagboekBloed eisen.
De resultaten, van een kleine groep hemophilic patiënten, indien bevestigd in een grotere bevolking, konden belangrijke implicaties, niet alleen voor de behandeling van haemophilic arthropathy maar potentieel ook voor andere jichtige ziekten hebben.
De Hemofilie is een genetische het aftappen wanorde die geschatte 400.000 mensen wereldwijd beïnvloedt, hoewel onder Kaukasiërs, waar het gemeenschappelijkst is, ongeveer 1 persoon in elke 200 beïnvloedt. Het gebrekkige gen, dat in het chromosoom van X gelokaliseerd is, wordt gewoonlijk gedragen door generaties door vrouwen, die het aan hun kinderen overbrengen. Koningin Victoria van Engeland, waarschijnlijk de beroemdste vrouwelijke carrier van hemofilie, wordt rekenschap gegeven bijvoorbeeld om de ziekte door de Europese koninklijke huizen uitgespreid te hebben. De ziekte, die door chronische af te tappen wordt gekenmerkt, wordt veroorzaakt door een deficiëntie in bloed-klonterende factoren en zijn strengheid correleert met het gebrek aan de het klonteren factor - de individuen met zeer strenge gevallen kunnen zo weinig voorstellen zoals 1% van de normale niveaus.
De belangrijkste oorzaak van onbekwaamheid onder haemophilic patiënten, echter, is chronische gezamenlijke arthropathy ziekte - - die uit blootstelling aan een niet geïdentificeerde bloedcomponent als resultaat van het chronische aftappen in de verbindingen voortkomt. Maar hoewel alle hemofiliepatiënten aan het aftappen in de verbindingen lijden ontwikkelen slechts wat van hen arthropathy en zelfs onder deze daar zijn een brede waaier van ziekteseverities. De patiënten van Haemophilic hebben ook veranderingen in de weefsels rond de verbindingen, die aan de veranderingen die in kwaadaardige weefsels worden waargenomen zeer gelijkaardig kijken. Dit heeft geleid tot het voorstel dat, zoals in kanker, deze veranderingen het resultaat van abnormale celafdeling en remming van cellulaire dood zijn. Interessant, kan het ijzer dat rond de verbindingen van deze patiënten wordt geaccumuleerd worden gevonden en omdat dit metaal gekend is om cellulaire proliferatie te bevorderen het werd voorgesteld dat het ijzer in de wijzigingen in de weefsels en bijgevolg in haemophilic arthropathy zou kunnen worden geïmpliceerd. En in feite, heeft het recente werk aangetoond dat het ijzer kan stijgen, in modellen van deze ziekte, is de uitdrukking van genen betrokken bij kankerinductie en zo waarschijnlijk betrokken bij de weefselveranderingen die in haemophilic arthropathy patiënten worden waargenomen.