Mutasi pada gen HFE, yang terlibat dalam regulasi besi, tampaknya langsung berhubungan dengan penyakit sendi kronis (atau arthropathy haemophilic) di antara pasien haemophilic, klaim tim ilmuwan Portugis di edisi April jurnal Darah .
Hasilnya, dari sekelompok kecil pasien hemophilic, jika dikonfirmasi dalam populasi yang lebih besar, bisa memiliki implikasi penting, tidak hanya untuk pengobatan artropati haemophilic tetapi berpotensi juga untuk penyakit rematik lainnya.
Hemofilia adalah kelainan perdarahan genetika yang mempengaruhi suatu 400.000 orang di seluruh dunia, meskipun di antara bule, mana yang paling umum, mempengaruhi sekitar 1 orang di setiap 200. Gen yang rusak, yang terlokalisir di kromosom X, biasanya dilakukan oleh perempuan dari generasi ke generasi, yang mengirimkan kepada anak-anak mereka. Ratu Victoria dari Inggris, mungkin pembawa wanita yang paling terkenal hemofilia, diperhitungkan misalnya untuk penyakit ini telah menyebar ke seluruh rumah-rumah kerajaan Eropa. Penyakit, ditandai dengan pendarahan kronis, disebabkan oleh kekurangan dalam faktor-faktor pembekuan darah dan tingkat keparahan yang berkorelasi dengan kurangnya faktor pembekuan - individu dengan kasus yang sangat parah dapat hadir sesedikit 1% dari tingkat normal.
Penyebab utama cacat di antara pasien haemophilic, bagaimanapun, adalah penyakit sendi kronis - arthropathy - yang berasal dari paparan komponen darah yang tak dikenal (s) sebagai akibat dari perdarahan kronis ke dalam sendi. Tapi meskipun semua pasien hemofilia menderita perdarahan ke dalam sendi hanya beberapa dari mereka mengembangkan arthropathy dan bahkan di antara ini ada berbagai kepelikan penyakit. Haemophilic pasien juga memiliki perubahan pada jaringan di sekitar sendi, yang terlihat sangat mirip dengan perubahan yang diamati dalam jaringan ganas. Hal ini telah menyebabkan usulan bahwa, seperti pada kanker, perubahan ini adalah hasil dari pembelahan sel abnormal dan penghambatan kematian seluler. Menariknya, zat besi dapat ditemukan terakumulasi di sekitar sendi pasien ini dan karena logam ini dikenal untuk merangsang proliferasi sel itu disarankan bahwa besi mungkin terlibat dalam perubahan dalam jaringan dan akibatnya dalam arthropathy haemophilic. Dan pada dasarnya, karya terbaru telah menunjukkan bahwa zat besi dapat meningkatkan, dalam model penyakit ini, ekspresi gen yang terlibat dalam induksi kanker dan sehingga mungkin terlibat dalam perubahan jaringan yang diamati pada pasien arthropathy haemophilic.