直接慢性関節疾患に関連するHFE遺伝子の変異

鉄の調節に関与してHFE遺伝子の変異は、4月号のポルトガル語の科学者のチームが主張する、直接、血友病患者における慢性関節疾患（または血友病性関節症）に関連していると考えられるジャーナル血を 。

結果は、血友病患者の小グループから、より大きな集団で確認されれば、その他の関節疾患のためにも、血友病性関節症の治療のためにではあるが潜在的にだけでなく、重要な影響を与える可能性があります。

すべての200で約1人に影響を与える最も一般的である白人、、間が血友病は、世界中で推定40万人に影響を与える遺伝性の出血性疾患です。 X染色体に局在する欠陥遺伝子は、通常、自分の子供にそれを伝える女性、によって世代を通じて伝えている。おそらくイギリスのビクトリア女王、血友病の最も有名な女性のキャリアは、ヨーロッパの王室全体に病気を広めるしたとの例を占めている。慢性的な出血を特徴とする疾患は、血液凝固因子およびその重症度に欠乏によって引き起こされる凝固因子の欠乏と相関している - 非常に重篤な症例を持つ個人は、通常レベルのわずか1％を提示することができます。

関節症 - - 関節への慢性出血の結果として、正体不明の血液成分（S）への曝露に由来する血友病患者の障害の主な原因は、しかし、慢性の関節疾患です。しかしものの、すべての血友病患者はそのうちのいくつかが関節症を開発し、さらにこれらの間で病気の重大度の広い範囲がある関節への出血に苦しんでいます。血友病患者はまた、悪性組織で観察された変化に非常に似ている関節周囲の組織の変化を、持っている。これは、がんのように、これらの変化は、異常な細胞分裂と細胞死の阻害の結果である、という提案につながっている。興味深いことに、鉄は、これらの患者の関節の周りに蓄積見つけることができ、この金属は、細胞増殖を刺激することが知られているので、それは鉄の組織において、その結果、血友病性関節症の変化に関与する可能性が示唆された。と実質的に、最近の研究では鉄は、この疾患のモデルでは、がん誘発に関与する遺伝子の発現を増加させることができるので、おそらく血友病性関節症の患者で観察された組織変化に関与していることが示されている。

ユージニアクルスは、マヌエルカンポス、グラサポルトとさらに鉄と血友病性関節症の間の接続を理解しようとする試みのポルト、ポルトガル、で病院Geral de Santo Antonioはと分子細胞生物学研究所（IBMC）から同僚を見て決めた規制- HFE鉄に関与する遺伝子 - 突然変異とこの遺伝子の結果として生じる故障が病気の変化につながるかどうかを尋ねる。 HFE細胞への鉄の動きを調節し、ときに変異すると、時間での組織や肝臓などの臓器に損傷を与えることができる細胞の鉄過剰につながります。また、血友病性関節症患者の関節に存在する免疫系の特殊な細胞 - - 健常人由来のマクロファージより鉄のはるかに高い量を解放さらに、HFE -変異個体で、マクロファージが知られている。

クルス、カンポス、ポルトと同僚は34血友病患者を分析し、発見したHFE提示変異ずっと厳しい血友病性関節症の患者。科学者チームは、病気の重症度の増加は、おそらく一緒に直接血友病HFE変異個体の関節へのマクロファージから放出促進と血液中の鉄分の高い量の結果であることを提案した。

だけでなく、鉄が血友病性関節症に関与しているという仮説をサポートするだけでなく、すべての関節に慢性的な出血と異なる血友病患者は、病気の重大度のような広い範囲に苦しむことができるか科学者が理解を助けることができる、としてこの観察は非常に重要です。 。

また、鉄と関節の間の接続の理解は他の関節炎の病気のためにも極めて重要である可能性があります。特定の地域における人口の最大1％ - - その一例が、関節リウマチ、世界中の何百万もの人々に影響を与える衰弱性の慢性炎症性疾患であり、これはまた、共同での鉄の蓄積の変化に関連付けられているようだ。

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