HFE基因的突變直接相關的慢性關節病

突變HFE基因，這是鐵規，似乎之間的血友病患者的慢性關節病（或血友病關節），聲稱在四月發行的葡萄牙科學家組成的團隊直接相關的Blood雜誌上。

結果，從一個小團體的血友病患者，如果證實在一個較大的人口，可能有重要的意義，不僅為血友病性關節病的治療，但無形中也為其他關節炎疾病。

血友病是一種遺傳性出血性疾病，影響全球估計有400,000人，雖然白種人，其中最常見的，影響約 1人在每200。本地化，這是在X染色體上的基因缺陷，通常是通過幾代人的婦女，傳送給他們的子女。英國維多利亞女王，可能是最有名的女性血友病載體，例如佔已遍布歐洲王室的疾病。血液凝血因子缺乏病，慢性出血的特點，是造成其嚴重程度與凝血因子的缺乏相關性 - 非常嚴重的情況下的個人可目前低至1％的正常水平。

然而，血友病患者之間的殘疾的主要原因是慢性關節病 - 關節 - 源於從接觸到一個身份不明的血液成分（S）到關節的慢性出血。但是，儘管所有的血友病患者關節出血遭受只是他們中的一些發展關節，即使其中有一個廣泛的疾病嚴重程度。血友病患者也有在關節周圍的組織中的變化，這看起來非常相似，在腫瘤組織中觀察到的變化。這導致了建議，如癌症，這些變化都是異常的細胞分裂，抑制細胞死亡的結果。有趣的是，鐵，可以發現這些病人的關節周圍積聚，因為這種金屬是眾所周知的刺激細胞增殖，有人建議，鐵可能會涉及在組織和血友病關節因此改建。 ，實際上，最近的工作表明，鐵可以增加，在本病的模型，誘發癌症有關的基因的表達等可能是血友病性關節病的患者中觀察到的組織的變化。

尤金尼亞克魯茲，曼努埃爾坎波斯，格拉薩波爾圖和他的同事從醫院熱拉爾去聖安東尼奧和分子與細胞生物學研究所在葡萄牙波爾圖（IBMC），試圖進一步了解鐵和血友病關節之間的連接決定看看鐵參與調​​控，HFE的一個基因 - 詢問是否這種基因的突變和隨之而來的故障會導致病情的變化。 HFE的調節進入細胞的鐵的運動和發生突變時會導致細胞的鐵過載時間可以導致組織和器官，如肝臟的損害。此外，它被稱為 HFE突變的個體，巨噬細胞 - 免疫系統的血友病關節病變患者的關節，這也是目前的一個專門的細胞 - 釋放鐵高得多的巨噬細胞數量比正常個體。

克魯茲，坎波斯，波爾圖和他的同事們分析了34個血友病患者，發現突變 HFE的提出非常嚴厲的血友病關節病的患者。的科學家小組建議，這種疾病的嚴重程度的增加可能是導致血液中的數量增加巨噬細胞釋放，直接進入血友病HFE突變的個人關節較高的鐵。

這是非常重要的觀察，不僅支持，鐵是在血友病關節的假說，但還可以幫助科學家了解為什麼不同的慢性出血的血友病患者，關節，可以承受從這樣一個廣泛的疾病嚴重程度。

此外，鐵和關節之間的連接的理解是極其重要的，也為其他關節炎疾病。一個例子是，類風濕關節炎，一個衰弱的慢性炎症性疾病，影響到世界各地數以百萬計的人 - 在某些地區的人口高達 1％ - 這似乎也與鐵積累的改變，在聯合相關的。

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