能准确地和永久更正在疾病导致的基因的变化基因治疗的方法

利用维修服务损坏对人类基因组自然过程的力量，从 UT 西南治疗中心的研究员帮助设立能准确地和永久更正在疾病导致的基因的变化基因治疗的方法。

发现是可以在网上进行的本质上。

通过人为启动脱氧核糖核酸请修理叫作同源再结合的进程的 UT 的马修西南 Porteus 博士，从事与从里士满的科学家，加利福尼亚 - 基于 Sangamo 生物科学，能替换输入白细胞介素2 感受器官基因的一个变化的版本 (IL-2R) 的部分在人类细胞，恢复基因功能和 IL-2R 蛋白质的生产。 在 IL-2R 基因的变化与一个少见免疫疾病称严重联合的免疫缺乏疾病的或者 SCID 相关。 有 SCID 的子项无法顺利地与传染战斗，并且必须经常居住在一个无菌的环境。 他们的寿命由系统传染通常缩短，并且，当骨髓移植可以用于对待这个疾病时，他们总是不是成功的。

“SCID 对此类是理想的疗法，因为您只需要更正在很小数量的免疫细胞的缺陷解决这个问题”，说 Porteus，小儿科和生化助理教授博士在西南的 UT。 “这称有选择性的好处; 健康细胞择优地生长并且分开在这个突变体部分”。

SCID 的早先基因治疗尝试是只适度地成功的由于在发运方法的技术困难。 在一例程，因为病毒疏忽地打开癌症基因，正确的 IL-2R 基因被传送了到 SCID 子项突变体细胞由残疾病毒，但是某随后被开发的白血病。

Porteus 博士的方法与早先基因治疗基本上有所不同，因为它根本复制自然过程，是更加准确的。 此准确性意味着，实践上，基因治疗只影响突变基因。

同源再结合是发生，当一个染色体中断脱氧核糖核酸子线，创建一个损坏的部分时的一个相当少见的活动。 细胞有接近每染色体 (一的二个复制每从这个母亲和父亲)，并且他们必须复制这些在细胞分裂期间，以便随后的细胞也将有每两个。 受伤的染色体利用为准备部门被创建的健康复制，并且使用他们作为模板修理在脱氧核糖核酸子线的中断。

在新的基因治疗技术，研究员通过介绍认可并且束缚脱氧核糖核酸在特殊观点到怀有突变体 IL-2R 基因的人力免疫细胞的人造酵素利用了同源再结合。 一次一定对突变基因，酵素在脱氧核糖核酸顺序创建一个中断，启动再结合进程。

在 SCID，以及许多其他疾病，疾病基因的两个复制被改变那么那里是自然可用没有正确的版本。 要解决此，研究员把 IL-2R 基因的一个正确的版本也供给细胞以及酵素。

假使正确的复制作为模板，再结合活动在中断站点发生了，并且被测试的 11% 的细胞为正确的版本贩卖了突变基因的一个复制。 另外， 6% 到 7% 的细胞为正确的版本贩卖了坏基因的两个复制。

到位正确的 IL-2R 基因，也恢复了 IL-2R 蛋白质的级别。

对细胞的更改似乎永久性， Porteus 博士说，并且正确的基因在许多细胞分裂以后容易地被维护。

“我们看到更正的费率是非常扣人心弦的”， Porteus 博士说，最近被授予 2004 与总统的研究会议区分新研究员证书在 UT 西南为他对基因治疗技术的早期的摊缴。 “该我们可以修理在人力免疫细胞的变化使我们非常乐观此疗法在几个其他疾病将运作，例如镰状细胞贫血病”。

镰状细胞贫血病是血细胞运载在血红蛋白的一个变化的紊乱。 这个变化造成血细胞改变形状，防止他们高效流经血管。 一出于每 12 个非裔美国人的单个运载此变化，并且一个出于每 500 非裔美国人的诞生折磨以疾病。

在原理上，血液可能去除与镰状细胞变化的干细胞，对待与酵素和突变基因的正确的版本，并且最终归还耐心，产生健康血细胞增长， Porteus 博士说。

http://www.swmed.edu/