Exploatera styrkan av ett naturligt bearbeta, som reparerar skada till människagenom, en forskare från UT som den Southwestern Medicinskt center har hjälpt att upprätta en metod av genterapi, som kan exakt och permanent korrigera mutationar i sjukdom-orsaka gener.
Rönet är tillgängligt direktanslutet i Natur.
Genom konstgjort att börja en DNA, reparera processaa bekant som den homologous återkombinationen, Dr. Matthew Porteus av Southwestern UT, arbete med forskare från Richmond, Kalifornien - baserade Sangamo Biosciences, var kompetent att byta ut en muterad version av genen, som kodar en portion av receptoren interleukin-2 (IL-2R) i människaceller och att återställa både genen fungerar och produktionen av IL--2Rproteinet. Mutationar i IL--2Rgenen är tillhörande med en sällsynt immun sjukdom som kallas den stränga kombinerade immunodeficiencysjukdomen eller SCID. Barn med SCID är oförmögna lyckat att slåss av infektioner och måste constantly bo i enfri miljö. Deras lifespans förkortas vanligt av systemic infektion, och stundbenmärgtransplantat kan vara van vid fest sjukdomen, dem är inte alltid lyckade.
”Är SCID ideal för denna sorterar av terapi, därför att du behöver endast att korrigera hoppa av i ett litet nummer av immuna celler för att fixa problemet,” sade Dr. Porteus, assistentprofessor av pediatrik och biochemistry på Southwestern UT. ”Kallas Detta selektiv fördel; de sunda cellerna växer och delar prioriterat över mutanten.”,
Föregående genterapiförsök för SCID har varit endast måttligt lyckade på grund av tekniska svårigheter i leveransmetoden. I en anföra som exempel, levererades den korrekta IL--2Rgenen till mutantceller av SCID-barn av en rörelsehindrad virus, men någon därpå framkallad leukemia, därför att viruset vände oavsiktligt på en cancergen.
Strategi för Dr. Porteus skilja sig åt grundläggande från föregående genterapier, därför att den reproducerar i grunden det naturligt bearbetar, som är exaktare. Hjälpmedel för Denna exakthet att, i praktiken, genterapin påverkar endast mutantgenen.
Den Homologous återkombinationen är en ganska sällsynt händelse som uppstår, när DNA strandar av ett kromosomavbrott och att skapa ett skadadt delar upp. Celler har två kopierar av nästan varje kromosom (en each från fostra och fadern), och de måste duplicera dessa under celluppdelning, så att de följande cellerna som också ska, har två each. Den sårada kromosomtakesfördelen av det sunt kopierar skapat i förberedelsen för uppdelning och använder dem, som en mall som reparerar stöten som DNAEN strandar.
I den nya genterapitekniken tog forskare fördel av den homologous återkombinationen, genom att introducera ett konstgjort enzym som känner igen, och röraDNA på närmare detalj pekar in i immuna celler för människan som härbärgerar genen för mutanten IL-2R. En Gång destinerat till mutantgenen, skapar enzymet en stöt som DNAEN ordnar och att börja den processaa återkombinationen.
I SCID såväl som många andra sjukdomar båda kopierar av sjukdomgenen muteras så där är ingen naturligt tillgänglig korrekt version. Till betaget levererade detta, forskare också cellerna med en korrekt version av IL--2Rgenen tillsammans med enzymet.