能準確地和永久更正在疾病導致的基因的變化基因治療的方法

利用維修服務損壞對人類基因組自然過程的力量，從 UT 西南治療中心的研究員幫助設立能準確地和永久更正在疾病導致的基因的變化基因治療的方法。

發現是可以在網上進行的本質上。

通過人為啟動脫氧核糖核酸请修理叫作同源再結合的進程的 UT 的馬修西南 Porteus 博士，從事與從里士滿的科學家，加利福尼亞 - 基於 Sangamo 生物科學，能替換輸入白細胞介素2 感受器官基因的一個變化的版本 (IL-2R) 的部分在人類細胞，恢復基因功能和 IL-2R 蛋白質的生產。 在 IL-2R 基因的變化與一個少見免疫疾病稱嚴重聯合的免疫缺乏疾病的或者 SCID 相關。 有 SCID 的子項無法順利地與傳染戰鬥，并且必須經常居住在一個無菌的環境。 他們的壽命由系統傳染通常縮短，并且，當骨髓移植可以用於對待這個疾病時，他們總是不是成功的。

「SCID 對此類是理想的療法，因為您只需要更正在很小數量的免疫細胞的缺陷解決這個問題」，說 Porteus，小兒科和生化助理教授博士在西南的 UT。 「這稱有選擇性的好處; 健康細胞擇優地生長并且分開在這個突變體部分」。

SCID 的早先基因治療嘗試是只適度地成功的由於在發運方法的技術困難。 在一例程，因為病毒疏忽地打開癌症基因，正確的 IL-2R 基因被傳送了到 SCID 子項突變體細胞由殘疾病毒，但是某隨後被開發的白血病。

Porteus 博士的方法與早先基因治療基本上有所不同，因為它根本複製自然過程，是更加準確的。 此準確性意味著，實踐上，基因治療只影響突變基因。

同源再結合是發生，當一個染色體中斷脫氧核糖核酸子線，創建一個損壞的部分時的一個相當少見的活動。 細胞有接近每染色體 (一的二個複製每從這個母親和父親)，并且他們必須複製這些在細胞分裂期間，以便隨後的細胞也將有每兩個。 受傷的染色體利用為準備部門被創建的健康複製，并且使用他們作為模板修理在脫氧核糖核酸子線的中斷。

在新的基因治療技術，研究員通過介紹認可并且束縛脫氧核糖核酸在特殊觀點到懷有突變體 IL-2R 基因的人力免疫細胞的人造酵素利用了同源再結合。 一次一定對突變基因，酵素在脫氧核糖核酸順序創建一個中斷，啟動再結合進程。

在 SCID，以及許多其他疾病，疾病基因的兩個複製被改變那麼那裡是自然可用沒有正確的版本。 要解決此，研究員把 IL-2R 基因的一個正確的版本也供給細胞以及酵素。

假使正確的複製作為模板，再結合活動在中斷站點發生了，并且被測試的 11% 的細胞為正確的版本販賣了突變基因的一個複製。 另外， 6% 到 7% 的細胞為正確的版本販賣了壞基因的兩個複製。

到位正確的 IL-2R 基因，也恢復了 IL-2R 蛋白質的級別。

對細胞的更改似乎永久性， Porteus 博士說，并且正確的基因在許多細胞分裂以後容易地被維護。

「我們看到更正的費率是非常扣人心弦的」， Porteus 博士說，最近被授予 2004 與總統的研究會議區分新研究員證書在 UT 西南為他對基因治療技術的早期的攤繳。 「該我們可以修理在人力免疫細胞的變化使我們非常樂觀此療法在幾個其他疾病將運作，例如鐮狀細胞貧血病」。

鐮狀細胞貧血病是血細胞運載在血紅蛋白的一個變化的紊亂。 這個變化造成血細胞改變形狀，防止他們高效流經血管。 一出於每 12 個非裔美國人的單個運載此變化，并且一个出於每 500 非裔美國人的誕生折磨以疾病。

在原理上，血液可能去除與鐮狀細胞變化的乾細胞，對待與酵素和突變基因的正確的版本，并且最終歸還耐心，產生健康血細胞增長， Porteus 博士說。

http://www.swmed.edu/