دراسة أجراها علماء في شركة Sangamo ، العلوم البيولوجية أثبتت استخدام الحمض النووي الملزمة للشركة الاصبع الزنك البروتين (ZFP) التكنولوجيا لتحقيق كفاءة عالية ، وتصحيح دائم للجين المسبب للمرض في خلايا الإنسان الأولية.
هذا البحث يمثل تقدما كبيرا في قدرة وكفاءة على وجه التحديد لتعديل الجينوم البشري ، ويوفر الأساس العلمي للنهج العلاجية المحتملة لمجموعة متنوعة من الأمراض الوراثية والأمراض المعدية.
في هذه الدراسة ، تم استخدام الاصبع الزنك المهندسة nucleases (ZFN) لتصحيح الأخطاء في تسلسل الحمض النووي من الجينات المسببة للمرض ، هذا الجين IL2Rgamma. وقد تحقق في تصحيح نسبة عالية من الخلايا المعالجة دون الحاجة إلى الاختيار ، وأنه كان دائم التصحيح والقضاء على الحاجة لتحقيق التكامل في أي تسلسل الحمض النووي الأجنبية ، الأمر الذي يسبب مشاكل في بعض الدراسات العلاج الجيني.
مايكل هولمز جيم ، دكتوراه ، مدير تعديل الجينات العلاجية في Sangamo تقول انهم قد استخدمت تكنولوجيتها المتقدمة لZFN مجال إعادة التركيب مثلي تستهدف مستويات الكفاءة والنوعية التي يمكن أن تجعل التطبيقات العلاجية المحتملة الممكنة ، وهذا سوف يسمح لهم لتسهيل تعديل تسلسل الحمض النووي في نقطة محددة جدا في الجينوم ، في هذه الحالة ، في موقع من طفرة في الجين. آلات الخلية الخاصة بتصحيح الطفرة باستخدام تسلسل الحمض النووي التي يقدمونها. هذا يحدث من دون الحاجة للاندماج من الحمض النووي الأجنبية إلى جينوم خلايا. مرة واحدة يتم إصلاح الجينات ، وهذه الخلايا يخضع تقسيم العادية والتكرار ، مما أدى إلى الخلايا الوليدة التي تحمل الجينات المعدلة ويتم تصحيحها بشكل دائم.
الحائز على جائزة نوبل ، أستاذ سيد هارون كلوغ ، من مختبر البيولوجيا الجزيئية MRC ، كامبريدج ، المملكة المتحدة ، ويقول العلماء ظلوا يبحثون لسنوات عن وسيلة لتعديل أو تحرير جينوم النباتات والحيوانات بطريقة دقيقة ويمكن التنبؤ بها ، وهذا العمل هو دراسة المعالم التي توفر الأساس لتعديل العلاجات المستندة إلى الجينات دون قضايا السلامة التي ابتليت بها الكثير من التطبيقات التقليدية العلاج الجيني. انه يعطيه الارتياح شخصية كبيرة لرؤية هذه النتيجة الباهرة لاكتشاف بلده الأصلي من أصابع الزنك وتنميتها.
طفرات في الجين الترميز للبروتين يسبب IL2Rgamma دائما مرتبطة X - SCID (X - يرتبط مرض نقص المناعة الشديدة متحدة) أو ما يسمى مرض الفقاعة الصبي. المرضى الذين يعانون من مثل هذه الطفرات لا تنتج بروتينا IL2Rgamma الوظيفية ؛ أبدا وضع نظام وظيفي المناعة ، ويموت من التهابات حادة في غضون 12-18 شهرا من الولادة.