Uno studio dagli scienziati a Sangamo BioSciences, Inc. ha dimostrato l'uso della tecnologia della proteina dell'DNA-associazione del dito di zinco della Società (ZFP) raggiungere la correzione altamente efficiente e permanente di un gene malattia-causante in cellule umane primarie.
Questa ricerca rappresenta un avanzamento significativo nell'abilità a specificamente ed efficientemente modifica il genoma umano e fornisce le fondamenta scientifiche per gli approcci terapeutici potenziali per varie malattie genetiche e malattie infettive.
In questo studio, i nucleases costruiti del dito di zinco (ZFN) sono stati usati per correggere gli errori nella sequenza del DNA di un gene malattia-causante, il gene di IL2Rgamma. La Correzione è stata raggiunta in un'alta percentuale delle celle curate senza l'esigenza della selezione e quella correzione era permanente ed ha eliminato l'esigenza di integrazione di tutta la sequenza di DNA estraneo, una causa dei problemi in determinati studi di terapia genica.
Michael C. Holmes, Ph.D., Direttore, Modifica Terapeutica del Gene a Sangamo dice che hanno usato la loro tecnologia di ZFN hanno avanzato il campo della ricombinazione omologa mirata a ai livelli di risparmio di temi e di specificità che potrebbero fare le domande terapeutiche potenziali fattibili e questo li permetterà di facilitare la modifica di una sequenza del DNA ad un punto molto specifico nel genoma, in questo caso, al sito di una mutazione in un gene. Il proprio macchinario delle cellule corregge la mutazione facendo uso di una sequenza del DNA che assicurano. Ciò accade senza l'esigenza di integrazione del DNA estraneo nel genoma delle celle. Una Volta Che il gene è riparato, queste celle subiscono la divisione e la replica normali, con conseguente cellule figlie che portano il gene modificato e permanentemente saranno corrette.
Il Premio Nobel, il Professor Sir Aaron Klug, del Laboratorio di MRC di Biologia Molecolare, Cambridge, REGNO UNITO, dice che gli scienziati stanno cercando per anni un modo modificare o modificare il genoma delle piante e degli animali ad un modo preciso e prevedibile e questo lavoro è uno studio del punto di riferimento che fornisce le fondamenta per a terapeutica basata a modifica del gene senza i problemi di sicurezza che hanno contagiato molte applicazioni tradizionali di terapia genica. Le dà la grande soddisfazione personale per vedere questo risultato notevole della sua scoperta originale dei dito di zinca e del loro sviluppo.
Le Mutazioni nel gene che codifica la proteina di IL2Rgamma causano invariabilmente SCID (Malattia Combinata Severa X-Collegata di Immunodeficienza) X-Collegato o la cosiddetta malattia Ragazza bolla. I Pazienti con tali mutazioni non producono una proteina funzionale di IL2Rgamma; mai metta a punto un sistema immunitario funzionale e non muoia delle infezioni severe entro 12-18 mesi della nascita.