科学者が発表したDNA修復キット

の科学者による研究ガモバイオサイエンス社は、病気の原因となる初代ヒト細胞に遺伝子を高効率で、恒久的な補正を実現するために、当社の亜鉛フィンガーDNA結合タンパク質（ZFP）技術の使用を実証してきました。

この研究は、特異的かつ効率的にヒトゲノムを変更する機能の飛躍的な進歩を表しており、遺伝性疾患や感染症の様々な潜在的な治療アプローチのための科学的基盤を提供します。

本研究では、人工亜鉛フィンガーヌクレアーゼ（ZFN）は病気の原因となる遺伝子、IL2Rgamma遺伝子のDNA配列のエラーを修正するために使用されていました。補正は、選択の必要性なしで処理した細胞の高い割合で達成し、その補正は永久であり、いかなる外国のDNA配列の統合の必要性、特定の遺伝子治療の研究における問題の原因を排除した。

マイケルC.ホームズ博士は、ディレクター、サンガモにおける治療用遺伝子の改変は、彼らが潜在的な治療への応用が実現可能にすることができる効率と特異性のレベルを対象とした相同組換えのフィールドを進んでするために彼らのZFN技術を使用していると言います、そしてこれができるようになりますそれらは、遺伝子の突然変異の部位で、この場合には、ゲノム上の非常に特定のポイントでDNA配列の改変を容易にする。細胞自身の機械は、それらが提供するDNA配列を用いて変異を修正。これは細胞のゲノムへの外来DNAの統合を必要とせずに発生します。遺伝子が修復されると、これらの細胞は、改変された遺伝子を運ぶ娘細胞で、その結果、通常の分裂と複製を受けると永久に修正されます。

分子生物学のMRC研究所、ケンブリッジ、英国のノーベル賞受賞者、教授サーアーロンクラッグは、科学者が正確かつ予測可能な方法で植物や動物のゲノムを変更または編集する方法を長年探し続けていると言いますが、この作業多くの伝統的な遺伝子治療のアプリケーションを悩ませている安全性の問題なしに遺伝子改変に基づく治療法の基盤を提供する画期的な研究です。それは、ジンクフィンガーとそれらの開発の彼のオリジナルの発見のこの顕著な成果を見るために彼に大きな個人的な満足感を与えます。

IL2Rgammaのタンパク質をコードする遺伝子の変異は常にX連鎖SCID（X連鎖重症複合免疫不全）や、いわゆるバブルボーイ病を引き起こす。このような変異を持つ患者は、機能IL2Rgammaタンパク質を産生しないが、機能的な免疫システムを開発していないと出産の12-18ヶ月以内に重症感染症で死亡すること。

本研究では、IL2Rgamma遺伝子のX連鎖SCIDの原因となる突然変異に近い配列に結合するように設計された特異性の高い設計ZFNsは、遺伝子の補正を起こしている細胞の割合が高いとなりました。さらに、それは訂正細胞の約3分の1は、両方の染色体上に所望の修飾を取得したことが観察された。 RNAとタンパク質レベルの両方で期待される下流の変化も観察された。補正の比較的高いレベルが初代ヒトT -細胞で観察された。更なる作業が治療に使用するためのシステムを最適化するために必要とされる一方で、ここで確立された遺伝子の補正効率は治療効果を達成するの​​に十分かもしれません。

エドワードLanphier、サンガモの社長兼最高経営責任者（CEO）は、これらのデータの生成に関与サンガモの科学者のすべてを祝福し、それが彼らの仕事は、一流のネイチャー誌によって認識されていることを喜ばしいと述べた。これらの結果は、単一の遺伝子の突然変異によって引き起こされるこれらの疾患、すなわち人間の単一遺伝子疾患の遺伝子補正の治療の可能性を強調。彼らは今、クリニックにこの技術を移動するには、その臨床共同研究者と協力しています。初期の研究では、鎌状赤血球貧血とβ-サラセミアなどの血液細胞の単一遺伝子疾患に焦点を当てます。技術はまた、HIV抵抗性細胞の集団を生成するためにCCR5遺伝子の発現を破壊することによってHIV感染の潜在的な治療を開発するためのプログラムの基礎を形成する。

この研究は、事前にオンライン出版物としてNatureに掲載されています。

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