Um estudo por cientistas em Sangamo Ciências biológicas, Inc. demonstrou o uso da tecnologia ADN-obrigatória da proteína do dedo do zinco da Empresa (ZFP) conseguir a correcção altamente eficiente, permanente de um gene decausa em pilhas humanas preliminares.
Esta pesquisa representa um avanço significativo na capacidade altera a especificamente e eficientemente o genoma humano e fornece a fundação científica para aproximações terapêuticas potenciais para uma variedade de desordens genéticas e doenças infecciosas.
Neste estudo, os nucleases projetados do dedo do zinco (ZFN) foram usados para corrigir erros na seqüência do ADN de um gene decausa, o gene de IL2Rgamma. A Correcção foi conseguida em uma porcentagem alta de pilhas tratadas sem a necessidade para a selecção e essa correcção era permanente e eliminava a necessidade para a integração de toda a seqüência estrangeira do ADN, uma causa dos problemas em determinados estudos da terapia genética.
Michael C. Holmes, Ph.D., Director, Alteração Terapêutica do Gene em Sangamo diz usaram sua tecnologia de ZFN avançaram o campo da recombinação homólogo visada aos níveis de eficiência e de especificidade que poderiam fazer aplicações terapêuticas potenciais praticáveis, e este permitirá que facilitem a alteração de uma seqüência do ADN em um ponto muito específico no genoma, neste caso, no local de uma mutação em um gene. Própria maquinaria da pilha corrige a mutação usando uma seqüência do ADN que forneçam. Isto acontece sem a necessidade para a integração do ADN estrangeiro no genoma das pilhas. Uma Vez Que o gene é reparado, estas pilhas submetem-se à divisão e à réplica normais, tendo por resultado as pilhas de filha que levam o gene alterado e estão corrigidas permanentemente.
O Prémio Nobel, Professor Senhor Aaron Klug, do Laboratório de MRC da Biologia Molecular, Cambridge, REINO UNIDO, diz que os cientistas têm procurarado por anos para que uma maneira altere ou edite o genoma dos vegetais e animal em uma forma precisa e predizível, e este trabalho é um estudo do marco que forneça a fundação para a terapêutica alteração-baseada gene sem as edições de segurança que flagelaram muitas aplicações tradicionais da terapia genética. Dá-lhe a grande satisfação pessoal para ver este resultado notável de sua descoberta original dos dedos do zinco e da sua revelação.
As Mutações no gene que codifica a proteína de IL2Rgamma causam invariàvel SCID X-Ligado (Doença Combinada Severa X-Ligada da Imunodeficiência) ou doença assim chamada do Bolha-Menino. Os Pacientes com tais mutações não produzem uma proteína funcional de IL2Rgamma; nunca desenvolva um sistema imunitário funcional e morra das infecções severas dentro de 12-18 meses do nascimento.