Een gedetailleerde analyse van chromosomen 2 en 4 heeft de grootste die „genwoestijnen“ in het menselijke genoom worden gekend en aan het licht gebracht meer bewijsmateriaal dat ontdekt menselijk chromosoom 2 van de fusie van twee voorouderlijke die aapchromosomen het gevolg was, onderzoekers door het Nationale Menselijke Onderzoekinstituut van het van het Genoom worden gesteund (NHGRI).
In een studie in de 7 kwestie van April van de dagboekAard wordt gepubliceerd, beschreef een multi-instellingsteam, door de Universitaire School van Washington van Geneeskunde in St.Louis wordt geleid, zijn analyse van de hoogte - kwaliteit, verwijzingsopeenvolging van chromosomen 2 en 4 die. Het het rangschikken werk aangaande de chromosomen werd uitgevoerd als deel van het Menselijke Project van het Genoom bij de Universiteit van Washington; Breed Instituut van MIT, Cambridge, Massa.; Het Rangschikken van DNA van Stanford en van de Ontwikkeling van de Technologie Centrum, Stanford, Californië; Het Instituut van Sanger van het Vertrouwen van Wellcome, Hinxton, Engeland; Nationale Yang-Ming Universiteit, Taipeh, Taiwan; Genoscope, Evry, Frankrijk; De Universiteit van Baylor van Geneeskunde, Houston; Universiteit van Washington Multimegabase die Centrum, Seattle Rangschikken; Het Joint Genome Institute van het Ministerie van de V.S. van (DOE) Energie, Walnut Creek, Californië; en het Instituut van Kanker van het Park Roswell, Buffels, N.Y.
„Deze analyse is een indrukwekkende voltooiing die ons begrip van het menselijke genoom zal verdiepen en de ontdekking van genen met betrekking tot volksgezondheid en ziekte zal verzenden. Bovendien verstrekken deze bevindingen opwindend nieuw inzicht in de structuur en de evolutie van zoogdiergenomen,“ bovengenoemd Francis S. Collins, M.D., Ph.D., directeur van NHGRI, die de component van de V.S. van het Menselijke Project van het Genoom samen met DOE leidde.
Chromosoom 4 is lang van belang voor de medische gemeenschap geweest omdat het het gen voor de ziekte van Huntington, polycystic nierziekte, een vorm van spierdystrofie en een verscheidenheid van andere geërfte wanorde houdt. Chromosoom 2 is opmerkelijk voor het zijn de tweede - grootste menselijk chromosoom, die slechts chromosoom 1 in grootte slepen. Het is ook naar huis aan het gen met het langst het geweten, eiwit-codeert opeenvolging - een gen van het 280.000 basispaar dat de codes voor een spier eiwit, titin riepen, die 33.000 lange aminozuren is.
Één van de centrale doelstellingen van de inspanning om het menselijke genoom te analyseren is de identificatie van alle genen, die over het algemeen als rek van DNA worden gedefinieerd die voor bijzondere proteïnen codeert. De nieuwe analyse bevestigde het bestaan van 1.346 eiwit-codeert genen op chromosoom 2 en 796 eiwit-codeert genen op chromosoom 4.
Als deel van hun onderzoek van chromosoom 4, vonden de onderzoekers wat om de grootste die „genwoestijnen“ nog worden verondersteld te zijn in de menselijke genoomopeenvolging worden ontdekt. Deze gebieden van het genoom worden genoemd genwoestijnen omdat zij van om het even welke eiwit-codeert genen verstoken zijn. Nochtans, verdenken de onderzoekers dergelijke gebieden voor menskunde belangrijk zijn omdat zij door de evolutie van zoogdieren en vogels zijn behouden, en het werk is nu aan de gang om hun nauwkeurige functies te berekenen.
De Mensen hebben 23 paren chromosomen - één minder paar dan chimpansees, gorilla's, orangoetans en andere grote apen. Voor meer dan twee decennia, hebben de onderzoekers gedacht menselijk chromosoom 2 als resultaat van de fusie van twee aapchromosomen werd geproduceerd van gemiddelde grootte en een Groep van Seattle van de fusieplaats in 2002 de plaats bepaalde.
In de recentste analyse, zochten de onderzoekers de opeenvolging van DNA van het chromosoom naar de overblijfselen van het centrum (centromere) van het aapchromosoom dat op fusie met het andere aapchromosoom buiten werking werd gesteld. Zij identificeerden later een rek van het 36.000 basispaar van de opeenvolging van DNA dat waarschijnlijke tekens de nauwkeurige plaats van centromere inactived. Die landstreek wordt gekenmerkt door een type van de verdubbeling van DNA, gekend als alpha- satelliet herhaalt, die een stempel van centromeres is. Bovendien wordt de landstreek geflankeerd door een ongebruikelijke overvloed van een ander type van de verdubbeling van DNA, genoemd een segmentale verdubbeling.