Eine ausführliche Analyse von Chromosomen 2 und 4 hat das größte „Gen verlässt“ gewusst im menschlichen Genom und festgestellt mehr Beweis, dass menschliches Chromosom 2 aus der Fusion von zwei ererbten Affenchromosomen sich ergab, den Forschern entdeckt, die vom Nationalen Menschliches Genom-Forschungsinstitut unterstützt werden (NHGRI).
In einer Studie, die im Punkt Am 7. April der Zapfen Natur veröffentlicht wurde, beschrieb ein Multiinstitution Team, geführt durch Washington-HochschulMedizinische Fakultät in St. Louis, seine Analyse der hohen Qualität, erwähnt Reihenfolge von Chromosomen 2 und 4. Die sequenziell ordnende Arbeit über die Chromosomen wurde als Teil des Humangenomprojekts an Washington-Universität ausgeführt; Breites Institut von MIT, Cambridge, Mass.; Stanford-DNA-Sequenzierung und Technologie-Entwicklungszentrum, Stanford, Calif.; Wellcome-Trust Sanger-Institut, Hinxton, England; Nationale Yang--MingUniversität, Taipeh, Taiwan; Genoscope, Evry, Frankreich; Baylor-College von Medizin, Houston; University of Washington Multimegabase, das Mitte, Seattle Sequenziell Ordnet; US Energieministerium (DOE) Joint Genome Institute, Walnut Creek, Calif.; und Roswell-Park-Krebs-Institut, Büffel, N.Y.
„Diese Analyse ist eine eindrucksvolle Leistung, die unser Verständnis des menschlichen Genoms vertieft und die Entdeckung von den Genen beschleunigt, die auf menschlicher Gesundheit und Krankheit in Verbindung gestanden werden. Darüber hinaus stellen diese Ergebnisse erregende neue Einblicke in die Zelle zur Verfügung und Entwicklung von Säugetier- Genomen,“ sagte Francis S. Collins, M.D., Ph.D., Direktor von NHGRI, das das US-Bauteil des Humangenomprojekts zusammen mit der DAMHIRSCHKUH führte.
Chromosom 4 ist lang von den Zinsen zur medizinischen Gemeinschaft gewesen, weil es das Gen für Chorea Huntington, polycystic Nierenerkrankung, ein Formular der Muskeldystrophie und eine Vielzahl anderer geerbter Störungen anhält. Chromosom 2 ist für Sein das zweitgrösste menschliche Chromosom bemerkenswert und an Größe schleppt nur Chromosom 1. Es ist auch nach Hause zum Gen mit gewusst am längsten, Proteinkodierung Reihenfolge - ein Gen mit 280.000 falsches Paaren, das für ein Muskelprotein codiert, genannt titin, das 33.000 Aminosäuren lang ist.
Eins der zentralen Ziele der Bemühung, das menschliche Genom zu analysieren ist das Kennzeichen aller Gene, die im Allgemeinen als Ausdehnungen von DNS definiert werden, die für bestimmte Proteine codieren. Die neue Analyse bestätigte das Bestehen von 1.346 Proteinkodierung Genen auf Chromosom 2 und 796 Proteinkodierung Genen auf Chromosom 4.
Als Teil ihrer Prüfung von Chromosom 4, fanden die Forscher, dass was geglaubt werden, um das größte zu sein „Gen verlässt“ dennoch entdeckt in der Reihenfolge des menschlichen Genoms. Diese Regionen des Genoms werden Genwüsten genannt, weil sie von allen möglichen Proteinkodierung Genen leer sind. Jedoch vermuten Forscher, dass solche Regionen zur Humanbiologie wichtig sind, weil sie während der Entwicklung von Säugetieren und von Vögeln konserviert worden sind, und Arbeit ist jetzt laufend, ihre genauen Funktionen herauszufinden.
Menschen haben 23 Chromosomenpaare - eins weniger Paare als Schimpansen, Gorillas, Orang-Utans und andere große Affen. Für mehr als zwei Jahrzehnte haben Forscher gedacht, dass menschliches Chromosom 2 als Ergebnis der Fusion von zwei mittelgroßen Affenchromosomen produziert wurde und eine Seattle-Gruppe die Fusionssite im Jahre 2002 lokalisierte.
In der spätesten Analyse suchten Forscher die DNA-Sequenz des Chromosoms nach den Relikten der Mitte (Centromere) des Affenchromosoms, das nach Fusion mit dem anderen Affenchromosom inaktiviert wurde. Sie kennzeichneten nachfolgend eine Ausdehnung mit 36.000 falsche Paaren der DNA-Sequenz, die wahrscheinliche Kennzeichen der genaue Einbauort des inactived Centromere. Dass Fläche nach einem Baumuster DNS-Verdopplung gekennzeichnet wird, bekannt als Alpha Satellitenwiederholungen, die ein Stempel von Centromeres ist. Darüber hinaus wird die Fläche durch einen ungewöhnlichen Überfluss an einem anderen Baumuster DNS-Verdopplung angegrenzt, genannt eine segmentale Verdopplung.