गुणसूत्रों 2 और 4 के एक विस्तृत विश्लेषण के सबसे बड़े "जीन रेगिस्तान" मानव जीनोम में जाना जाता है का पता लगाया है और अधिक सबूत है कि मानव 2 गुणसूत्र दो पैतृक बंदर गुणसूत्रों, शोधकर्ताओं द्वारा समर्थित के विलय से उठी खुला राष्ट्रीय मानव जीनोम रिसर्च इंस्टीट्यूट (NHGRI ) .
नेचर पत्रिका के 7 अप्रैल के अंक में प्रकाशित एक अध्ययन में, एक बहु संस्था टीम है, के नेतृत्व में सेंट लुइस में वाशिंगटन विश्वविद्यालय के मेडिसिन स्कूल, उच्च गुणवत्ता, गुणसूत्रों 2 और 4 के संदर्भ अनुक्रम के अपने विश्लेषण में वर्णित है. एमआईटी, कैम्ब्रिज, मास के ब्रॉड संस्थान, स्टैनफोर्ड डीएनए अनुक्रमण और प्रौद्योगिकी विकास केंद्र, स्टैनफोर्ड, कैलिफोर्निया, गुणसूत्रों पर अनुक्रमण काम वाशिंगटन विश्वविद्यालय में मानव जीनोम परियोजना के भाग के रूप में किया गया वेलकम ट्रस्ट सेंगर इंस्टीट्यूट, Hinxton, इंग्लैंड, राष्ट्रीय यांग मिंग विश्वविद्यालय, ताइपे, ताइवान, Genoscope, Evry, फ्रांस, चिकित्सा के Baylor कॉलेज, ह्यूस्टन, वाशिंगटन Multimegabase अनुक्रमण सेंटर, सिएटल के विश्वविद्यालय, अमेरिका के ऊर्जा विभाग (Doe) संयुक्त जीनोम संस्थान है, Walnut क्रीक, कैलिफोर्निया , और Roswell पार्क कैंसर संस्थान, Buffalo, NY
"इस विश्लेषण कि मानव जीनोम के बारे में हमारी समझ को गहरा और मानव स्वास्थ्य और रोग से संबंधित जीन की खोज को गति देगा एक प्रभावशाली उपलब्धि है. इसके अलावा, इन निष्कर्षों को रोमांचक और स्तनधारी जीनोम की संरचना विकास में नए अंतर्दृष्टि प्रदान" फ्रांसिस ने कहा एस कॉलिन्स, एमडी, पीएच.डी., NHGRI के निदेशक, जो डो के साथ अमेरिका के मानव जीनोम परियोजना के घटक नेतृत्व.
4 क्रोमोजोम लंबे समय ब्याज की चिकित्सा समुदाय किया गया है क्योंकि यह है Huntington रोग, पॉलीसिस्टिक गुर्दा रोग के लिए जीन पेशी dystrophy के एक फार्म और अन्य विरासत विकार की एक किस्म रखती है. 2 क्रोमोजोम दूसरा सबसे बड़ा मानव गुणसूत्र होने के लिए उल्लेखनीय है, आकार में केवल एक गुणसूत्र अनुगामी. यह भी जीन के लिए घर है - सबसे लंबे समय तक ज्ञात, प्रोटीन कोडिंग अनुक्रम के साथ एक 280.000 आधार जोड़ी जीन है कि एक मांसपेशी प्रोटीन, titin कहा जाता है, जो +३३००० अमीनो एसिड लंबे समय के लिए कोड.
मानव जीनोम का विश्लेषण करने के प्रयास के मध्य लक्ष्य के सभी जीनों की पहचान है, जो आम तौर पर विशेष प्रोटीन के लिए कोड है कि डीएनए के हिस्सों के रूप में परिभाषित कर रहे हैं. नई विश्लेषण 2 गुणसूत्र पर 1346 प्रोटीन जीन कोडिंग के अस्तित्व की पुष्टि की और 796 - प्रोटीन 4 गुणसूत्र पर जीनों कोडन.
4 गुणसूत्र के अपने परीक्षा के हिस्से के रूप में, शोधकर्ताओं ने पाया क्या सबसे बड़ी "जीन रेगिस्तान" अभी तक मानव जीनोम अनुक्रम में खोज माना जा रहा है. जीनोम के इन क्षेत्रों में जीन रेगिस्तान कहा जाता है क्योंकि वे किसी भी प्रोटीन जीन कोडिंग से रहित हैं. हालांकि, शोधकर्ताओं को संदेह है कि ऐसे क्षेत्रों मानव जीव विज्ञान के लिए महत्वपूर्ण हैं क्योंकि वे स्तनधारियों और पक्षियों के विकास भर में संरक्षित है, और काम अब उनके सही - सही कार्य के लिए बाहर आंकड़ा चल.
- मनुष्य क्रोमोसोम के 23 जोड़े एक चिम्पांजी, गोरिल्ला, आरेंगूटान और अन्य महान वानर की तुलना में कम जोड़ी है. अधिक से अधिक दो दशकों के लिए, शोधकर्ताओं ने सोचा है मानव गुणसूत्र दो दो मध्यम आकार के बंदर गुणसूत्रों के विलय और एक सिएटल स्थित 2002 में संलयन साइट समूह का परिणाम के रूप में उत्पादन किया गया था.
नवीनतम विश्लेषण में, शोधकर्ताओं ने बंदर गुणसूत्र कि संलयन पर अन्य वानर गुणसूत्र के साथ निष्क्रिय किया गया था (गुणसूत्रबिंदु) के केंद्र के अवशेष के लिए गुणसूत्र के डीएनए अनुक्रम खोज की. वे बाद में डीएनए अनुक्रम की एक +३६,००० आधार जोड़ी खिंचाव है कि संभावना inactived गुणसूत्रबिंदु की सटीक स्थान के निशान की पहचान की. यह पथ डीएनए दोहराव, अल्फा उपग्रह दोहराता के रूप में जाना जाता है, कि centromeres की एक बानगी है की एक प्रकार की विशेषता है. इसके अलावा, पथ के डीएनए दोहराव की एक अन्य प्रकार के एक असामान्य बहुतायत द्वारा flanked है, एक कमानी दोहराव बुलाया.