Suatu analisis rinci tentang kromosom 2 dan 4 telah mendeteksi "gurun gen" terbesar yang dikenal dalam genom manusia dan menemukan lebih banyak bukti bahwa kromosom manusia 2 muncul dari fusi dua kromosom leluhur kera, peneliti didukung oleh National Human Genome Research Institute (NHGRI ) .
Dalam sebuah penelitian yang diterbitkan dalam edisi 7 April jurnal Nature, multi-institusi tim, dipimpin oleh Washington University School of Medicine di St Louis , menggambarkan analisis urutan, kualitas referensi tinggi kromosom 2 dan 4. Pekerjaan sequencing pada kromosom dilakukan sebagai bagian dari Proyek Genom Manusia di Washington University, Institut Broad dari MIT, Cambridge, Mass; Stanford Sequencing DNA dan Pengembangan Teknologi Pusat, Stanford, California; Wellcome Trust Sanger Institute, Hinxton, Inggris; Nasional Yang-Ming University, Taipei, Taiwan; Genoscope, Evry, Perancis, Baylor College of Medicine, Houston, Universitas Washington Multimegabase Sequencing Center, Seattle, US Department of Energy (DOE) Joint Genome Institute, Walnut Creek, California , dan Roswell Park Cancer Institute, Buffalo, NY
"Analisis ini merupakan prestasi yang mengesankan yang akan memperdalam pemahaman kita tentang genom manusia dan kecepatan penemuan gen yang berhubungan dengan kesehatan manusia dan penyakit. Selain itu, temuan ini memberikan wawasan baru yang menarik ke dalam struktur dan evolusi genom mamalia," kata Francis S. Collins, MD, Ph.D., direktur NHGRI, yang memimpin komponen AS dari Human Genome Project bersama dengan DOE.
Kromosom 4 telah lama menarik bagi masyarakat medis karena memegang gen untuk penyakit Huntington, penyakit ginjal polikistik, suatu bentuk distrofi otot dan berbagai kelainan bawaan lainnya. Kromosom 2 dicatat untuk menjadi terbesar kedua kromosom manusia, kromosom trailing hanya 1 dalam ukuran. Hal ini juga rumah bagi gen dengan diketahui terpanjang, urutan protein-coding - sebuah 280.000 basa gen pasangan yang kode untuk protein otot, disebut Titin, yang 33.000 asam amino panjang.
Salah satu tujuan utama dari upaya untuk menganalisis genom manusia adalah identifikasi semua gen, yang biasanya didefinisikan sebagai membentang DNA yang kode untuk protein tertentu. Analisis baru dikonfirmasi keberadaan 1.346 gen penyandi protein pada kromosom 2 dan 796 gen penyandi protein pada kromosom 4.
Sebagai bagian dari pemeriksaan mereka kromosom 4, para peneliti menemukan apa yang diyakini menjadi "gurun gen" terbesar belum ditemukan dalam urutan genom manusia. Ini daerah genom disebut gurun gen karena mereka tidak memiliki setiap protein-coding gen. Namun, peneliti menduga daerah tersebut penting untuk biologi manusia karena mereka telah dilestarikan sepanjang evolusi mamalia dan burung, dan pekerjaan sekarang dilakukan untuk mengetahui fungsi mereka dengan tepat.
Manusia memiliki 23 pasang kromosom - satu pasangan kurang dari simpanse, gorila, orangutan dan kera besar lainnya. Selama lebih dari dua dekade, para peneliti telah berpikir 2 kromosom manusia diproduksi sebagai hasil dari fusi dua menengah kromosom kera dan kelompok Seattle terletak situs fusi pada tahun 2002.
Dalam analisis terbaru, peneliti mencari urutan DNA kromosom untuk peninggalan pusat (sentromer) dari kromosom kera yang tidak aktif pada fusi dengan kromosom kera lainnya. Mereka kemudian mengidentifikasi 36.000 basis bentangan sepasang urutan DNA yang mungkin menandai lokasi yang tepat dari sentromer inactived. Itu ditandai dengan saluran jenis duplikasi DNA, yang dikenal sebagai satelit mengulangi alpha, yang merupakan ciri dari sentromer. Selain itu, saluran ini diapit oleh kelimpahan yang tidak biasa jenis lain duplikasi DNA, disebut duplikasi segmental.