Un'analisi dettagliata dei cromosomi 2 e 4 ha individuato il più grande “gene abbandona„ noto nel genoma umano e scoperto più prova che il cromosoma umano 2 è risultato dalla fusione di due cromosomi ancestrali della scimmia, ricercatori di supporto dall'Istituto Di Ricerca Nazionale del Genoma Umano (NHGRI).
In uno studio pubblicato nell'emissione del 7 aprile della Natura del giornale, un gruppo dell'multi-istituzione, piombo dalla Scuola di Medicina dell'Università di Washington a St. Louis, ha descritto la sua analisi dell'alta qualità, fornisce di rimandi la sequenza dei cromosomi 2 e 4. Il lavoro d'ordinamento sui cromosomi è stato effettuato come componente del Progetto Genoma Umano all'Università di Washington; Vasto Istituto del MIT, Cambridge, Massachusetts; Centro di Ordinamento e di Sviluppo Tecnologico del DNA di Stanford, Stanford, California; Istituto di Sanger di Fiducia di Wellcome, Hinxton, Inghilterra; Università Nazionale di Yang-Ming, Taipei, Taiwan; Genoscope, Evry, Francia; Istituto Universitario di Baylor di Medicina, Houston; Università di Washington Multimegabase che Ordina Centro, Seattle; Gli Stati Uniti Dipartimento Per L'Energia il Joint Genome Institute (DOE), Walnut Creek, California; ed Istituto del Cancro della Sosta di Roswell, Buffalo, N.Y.
“Questa analisi è un risultato impressionante che approfondirà la nostra comprensione del genoma umano ed accelera la scoperta dei geni relativi alle sanità ed alla malattia. Inoltre, questi risultati forniscono le nuove comprensioni emozionanti nella struttura ed evoluzione dei genoma mammiferi,„ ha detto Francis S. Collins, M.D., Ph.D., Direttore di NHGRI, che piombo la componente degli Stati Uniti del Progetto Genoma Umano con la DAINA.
Il Cromosoma 4 lungamente è stato di interesse in comunità medica perché tiene il gene per la malattia di Huntington, la malattia renale policistica, un modulo della distrofia muscolare e vari altri disordini ereditati. Il Cromosoma 2 è considerevole per essere il cromosoma umano secondo più esteso, trascinando soltanto il cromosoma 1 nella dimensione. È egualmente a casa al gene con il più lungamente noto, sequenza di proteina-codifica - un gene di 280.000 coppie di basi che codifica per una proteina di muscolo, chiamato titin, che è lungamente 33.000 amminoacidi.
Uno degli scopi centrali dello sforzo per analizzare il genoma umano è l'identificazione di tutti i geni, che sono definiti generalmente come allungamenti di DNA che codificano per le proteine particolari. La nuova analisi ha confermato l'esistenza di 1.346 geni di proteina-codifica sui geni di proteina-codifica dei cromosomi 2 e 796 sul cromosoma 4.
Come componente del loro esame del cromosoma 4, i ricercatori hanno trovato che che cosa sono creduti per essere il più grande “il gene abbandona„ eppure scoperto nella sequenza del genoma umano. Queste regioni del genoma sono chiamate deserti del gene perché sono prive di tutti i geni di proteina-codifica. Tuttavia, i ricercatori sospettano che tali regioni sono importanti a biologia umana perché sono state conservate in tutto l'evoluzione dei mammiferi e degli uccelli ed il lavoro ora è in corso capire le loro funzioni esatte.
Gli Esseri Umani hanno 23 paia dei cromosomi - uno meno paia che gli scimpanzè, le gorille, gli orangutan ed altre grandi scimmie. Per più di due decadi, i ricercatori hanno ritenuto che il cromosoma umano 2 fosse prodotto come risultato della fusione di due cromosomi di taglia media della scimmia e un gruppo di Seattle ha individuato il sito di fusione nel 2002.
Nell'ultima analisi, i ricercatori hanno cercato la sequenza del DNA del cromosoma le reliquie del centro (centromero) del cromosoma della scimmia che è stato inattivato sopra fusione con l'altro cromosoma della scimmia. Successivamente hanno identificato un allungamento di 36.000 coppie di basi della sequenza del DNA quel segni probabili la posizione precisa del centromero inactived. Che il tratto è caratterizzato da un tipo di duplicazione del DNA, conosciuto come le alfa ripetizioni satelliti, che è un marchio di garanzia dei centromeri. Inoltre, il tratto è fiancheggiato da un'abbondanza insolita di altro tipo di duplicazione del DNA, chiamato una duplicazione segmentale.