染色体 2 および 4 の詳細解析は最も大きい 「遺伝子を捨てます」ヒトゲノムで知られ、人間染色体 2 が 2 本の先祖のサルの染色体の融合から起こったというより多くの証拠、各国用のヒトゲノムの研究所によってサポートされる研究者覆いを取られて検出しました (NHGRI)。
ジャーナル性質の 4 月 7 日問題で、セントルイスのワシントン州大学医科大学院によって導かれた複数の施設のチームは出版された調査では染色体 2 および 4. の良質の、参照シーケンスの分析を記述しました。 染色体の配列作業はワシントン州大学のヒトゲノムプロジェクトの一部として遂行されました; MIT、ケンブリッジの大容量の広い協会。; 、スタンフォード、カリフォルニア配列し、技術開発の中心スタンフォード DNA; Wellcome の信頼の Sanger の協会、 Hinxton、イギリス; ヤンMing 各国用の大学、台北、台湾; Genoscope、 Evry、フランス; 薬、ヒューストンの Baylor の大学; 中心、シアトルを配列する Multimegabase ワシントン大学; 米国接合箇所のゲノムの (DOE)協会、 Walnut Creek、カリフォルニアエネルギー省; そして Roswell 公園の蟹座の協会、バッファロー、ニューヨーク。
「この分析はヒトゲノムの私達の理解を深め、人間の健康および病気と関連していた遺伝子の発見を促進する印象的な達成です。 さらに、これらの調査結果は構造に刺激の新しい洞察力を提供し、哺乳類のゲノムの改革」、フランシス島 S. Collins 言いました、 M.D.、 Ph.D を。、雌ジカと共にヒトゲノムプロジェクトの米国のコンポーネントを導いた NHGRI のディレクター。
ハンティントンの筋ジストロフィーの病気、 polycystic 腎臓病、形式および他のいろいろ受継がれた無秩序のための遺伝子を保持するので染色体 4 は医学界に興味長くでした。 染色体 2 は二番目に大きい人間染色体であることのために顕著で、染色体だけ 1 引きずります。 それは最も長く知られているを用いる遺伝子、蛋白質コーディングシーケンス - 筋肉蛋白質のためにコードする長く 33,000 アミノ酸の titin と呼出される 280,000 の基礎ペアの遺伝子に起点にまたあります。
ヒトゲノムを分析するための努力の中央目的の 1 つは特定蛋白質のためにコードする DNA の伸張と一般に定義されるすべての遺伝子の識別です。 新しい分析は染色体 4. の染色体 2 および 796 の蛋白質コーディングの遺伝子の 1,346 の蛋白質コーディングの遺伝子の存在を確認しました。
染色体 4 の彼らの検査の一部として、研究者は信じられるものが最も大きい 「見つけました遺伝子」はけれどもヒトゲノムシーケンスで検出されて捨てます。 ゲノムのこれらの領域はあらゆる蛋白質コーディングの遺伝子に欠けているので遺伝子の砂漠と呼出されます。 ただし、彼らの厳密な機能を把握するために研究者はほ乳類および鳥の改革全体節約された、作業は今進行中ですのでそのような領域がヒト生物学にとって重要であることを疑い。
人間に染色体 - 1 の 23 のペアがチンパンジー、ゴリラ、オランウータンおよび他の大型類人猿よりより少ないペアあります。 二十年以上のために、研究者は人間が 2 本の中型のサルの染色体の融合の結果染色体 2 作り出され、シアトルのグループが 2002 年に融合のサイトを見つけたことを考えました。
最新の分析では、研究者は他のサルの染色体との融合に非アクティブになったサルの染色体の中心 (動原体) の遺物を染色体の DNA シーケンスを捜しました。 彼らは続いてその DNA シーケンスの 36,000 の基礎ペアの伸張を本当らしいマーク inactived 動原体の精密な位置識別しました。 地域はアルファ衛星繰り返しとして知られている動原体の認刻極印であるタイプの DNA の重複によって特徴付けられること。 さらに、地域は珍しい多量の部分的な重複と呼出される別のタイプの DNA の重複並んでいます。