Szczegółowa analiza chromosomy 2, 4 i wykrywał wielkiego "gen dezerteruje" zna w ludzkim genomu i odkrywa więcej dowód badacze wspierający Krajowym Ludzkiego genomu instytutem badawyczy (NHGRI). że ludzki chromosom 2 powstawał od fuzi dwa ancestralnego małpa chromosomu
W nauce publikującej w Kwietnia 7 zagadnieniu czasopismo natura, instytuci drużyna, prowadząca Waszyngtońską Uniwersytecką szkołą medyczną w St Louis, opisywał swój analizę wysokiej jakości, odniesienie sekwencja chromosomy, i. Uporządkowywa praca na chromosomach niósł out jako część Ludzkiego genomu projekta przy Waszyngtońskim uniwersytetem; Szeroki instytut MIT, Cambridge, msza.; Stanford DNA Uporządkowywać i technologii centrum rozwoju, Stanford, Calif.; Wellcome zaufania Sanger instytut, Hinxton, Anglia; Obywatela Yang uniwersytet, Taipei, Tajwan; Genoscope, Evry, Francja; Baylor szkoła wyższa medycyna, Houston; University Of Washington Multimegabase Uporządkowywa centrum, Seattle; Usa Departamentu Energetyki (DOE) joint genome institute, Walnut Creek, Calif.; i Roswell parka nowotworu instytut, bizon, N.Y.
"Ten analiza jest imponująco osiągnięciem który pogłębia nasz zrozumienie ludzki genom i przyśpiesza odkrycie geny odnosić sie zdrowie ludzkie i choroba. W dodatku, te znalezienia zapewniają ekscytować nowych wgląd w strukturę i ewolucja ssaków genomy," powiedział Francis S. Collins, M.D., Ph.D., dyrektor NHGRI, który prowadził Usa składnika Ludzkiego genomu projekt wraz z królicą.
Chromosom 4 długo był interes medyczna społeczność ponieważ ono trzyma gen dla Huntington choroby, polycystic cynaderki choroby, formy mięśniowy dystrophy i różnorodność innych odziedziczonych nieład. Chromosom 2 jest warty uwagi dla być drugi co do wielkości ludzkim chromosomem, powłóczysty chromosom 1 w rozmiarze tylko. Ja jest także do domu gen z długi znać, cyfrowanie sekwencja - 280.000 baz pary gen nazwany titin który jest 33.000 amino kwasami długimi. który koduje dla mięsień proteiny,
Jeden środkowi cele wysiłek analizować ludzkiego genom jest identyfikacją wszystkie geny które ogólny definiują jak rozciągliwość DNA które kodują dla szczególnych protein., Nowa analiza potwierdzał istnienie 1.346 cyfrowań genów na chromosomu 2 i 796 cyfrowania genach na chromosomu 4.
Jako część ich egzaminu chromosom 4 badacze zakładają co wierzy być wielkim "genem dezerteruje" mimo to odkrywa w ludzkiego genomu sekwenci. Te regiony genom dzwonią gen pustynie ponieważ są pozbaweni jakaś cyfrowanie geny. Jakkolwiek, badacze podejrzewają taki regiony są znacząco ludzka biologia ponieważ chronili przez cały ewoluci ssaki i ptaki, i praca jest teraz trwająca obliczać out ich dokładne funkcje.
Istoty ludzkie 23 par chromosomy - jeden para mniej niż szympansy, goryle, orangutans i inne wielkie małpy. Dla więcej niż dwie dekady, badacze myśleć ludzkiego chromosom 2 produkowali jak resultat fuzi dwa średniej wielkości małpa chromosomu i Seattle grupa lokalizował fuzi miejsce w 2002.
W opóźnionej analizie, badacze szukali chromosomu DNA sekwencję dla relikwii centrum małpa chromosom który unieczynniał na fuzję z innym małpa chromosomem. (centromere) Następnie utożsamiali 36.000 baz pary rozciągliwość DNA sekwencja ten prawdopodobne oceny precyzyjna lokacja inactived centromere. Że obszar charakteryzuje typ DNA powielanie który jest znamieniem centromeres., znać jako alfa satelitarne powtórki, W dodatku obszar flankuje niezwykłą obfitością inny typ DNA powielanie, dzwoniący członowy powielanie.