Uma análise detalhada dos cromossomas 2 e 4 detectou o “gene o maior abandona” sabido no genoma humano e descoberto mais evidência que o cromossoma humano 2 elevarou da fusão de dois cromossomas ancestrais do macaco, pesquisadores apoiados pelo Instituto de Investigação Nacional do Genoma Humano (NHGRI).
Em um estudo publicado na introdução do 7 de abril da Natureza do jornal, uma equipe da multi-instituição, conduzida pela Faculdade de Medicina da Universidade de Washington em St Louis, descreveu sua análise da seqüência de alta qualidade, da referência dos cromossomas 2 e 4. O trabalho arranjando em seqüência nos cromossomas foi realizado como parte do Projecto de Genoma Humano na Universidade de Washington; Instituto Largo de MIT, Cambridge, Massa.; Centro Arranjar Em Seqüência do ADN de Stanford e de Revelação da Tecnologia, Stanford, Califórnia; Instituto de Sanger da Confiança de Wellcome, Hinxton, Inglaterra; Universidade Nacional de Yang-Ming, Taipei, Taiwan; Genoscope, Evry, França; Faculdade de Baylor da Medicina, Houston; Universidade de Washington Multimegabase que Arranja Em Seqüência o Centro, Seattle; E.U. Ministério do Joint Genome Institute (DOE) da Energia, Walnut Creek, Califórnia; e Instituto do Cancro do Parque de Roswell, Búfalo, N.Y.
“Esta análise é uma realização impressionante que aprofunde nossa compreensão do genoma humano e apresse a descoberta dos genes relativos à saúde humana e à doença. Além, estes resultados fornecem introspecções novas de excitação na estrutura e evolução de genomas mamíferos,” disse Francis S. Collins, M.D., Ph.D., director de NHGRI, que conduziu o componente dos E.U. do Projecto de Genoma Humano junto com a GAMA.
O Cromossoma 4 tem sido por muito tempo do interesse à comunidade médica porque guardara o gene para a doença de Huntington, a doença renal polycystic, um formulário da distrofia muscular e uma variedade de outras desordens herdadas. O Cromossoma 2 é notável para ser o segundo - cromossoma humano o maior, arrastando somente o cromossoma 1 em tamanho. É igualmente em casa ao gene com sabido o mais por muito tempo, seqüência da proteína-codificação - um gene baixo de 280.000 pares que codifique para uma proteína de músculo, chamado o titin, que é 33.000 ácidos aminados por muito tempo.
Um dos objetivos centrais do esforço para analisar o genoma humano é a identificação de todos os genes, que são definidos geralmente como os estiramentos do ADN que codificam para proteínas particulares. A análise nova confirmou a existência de 1.346 genes da proteína-codificação em genes da proteína-codificação do cromossoma 2 e 796 no cromossoma 4.
Como parte de seu exame do cromossoma 4, os pesquisadores encontraram que o que são acreditadas para ser o maiores o “gene abandona” contudo descoberto na seqüência do genoma humano. Estas regiões do genoma são chamadas desertos do gene porque são desprovidos de todos os genes da proteína-codificação. Contudo, os pesquisadores suspeitam que tais regiões são importantes para a biologia humana porque foram conservadas durante todo a evolução dos mamíferos e dos pássaros, e o trabalho é agora corrente figurar para fora suas funções exactas.
Os Seres Humanos têm 23 pares dos cromossomas - um menos pares do que chimpanzés, gorila, orangotango e outros grandes macacos. Por mais de duas décadas, os pesquisadores pensaram que o cromossoma humano 2 estêve produzido como consequência da fusão de dois cromossomas meados de-feitos sob medida do macaco e um grupo de Seattle encontrou o local da fusão em 2002.
Na análise a mais atrasada, os pesquisadores procurararam a seqüência do ADN do cromossoma pelas relíquias do centro (centrómero) do cromossoma do macaco que foi neutralizado em cima da fusão com o outro cromossoma do macaco. Identificaram subseqüentemente um estiramento baixo de 36.000 pares da seqüência do ADN esse marcas prováveis o lugar preciso do centrómero inactived. Que o intervalo está caracterizado por um tipo de duplicação do ADN, conhecido como repetições satélites alfa, que é uma indicação dos centrómeros. Além, o intervalo é flanqueado por uma abundância incomum de um outro tipo de duplicação do ADN, chamado uma duplicação segmental.