Детальный анализ хромосом 2 и 4 обнаруживал самый большой «ген дезертирует» в людском геноме и расчехлено больше доказательства что людская хромосома 2 возникла от сплавливания 2 родовых хромосом обезьяны, исследователям поддержанным Национальным Научно-исследовательским Институтом Людского Генома (NHGRI).
В изучении опубликованном в вопросе 7-ое апреля Природы журнала, команда multi-заведения, водить Медицинским Факультетом Университета Вашингтона в Сент-Луис, описала свой анализ последовательности высокомарочных, справки хромосом 2 и 4. Sequencing работа на хромосомах была унесена как часть Проекта Людского Генома на Университете Вашингтона; Обширный Институт MIT, Кембриджа, MASS.; Sequencing ДНА Стэнфорда и Разрабатывающая Организация Технологии, Стэнфорд, CALIF.; Институт Sanger Доверия Wellcome, Hinxton, Англия; Национальный Университет Yang-Ming, Тайбэй, Тайвань; Genoscope, Evry, Франция; Коллеж Baylor Медицины, Хьюстона; Университет Вашингтона Multimegabase Sequencing Центр, Сиэтл; США Институт (DOE) Генома Министерства Энергетики Совместный, Walnut Creek, CALIF.; и Институт Карциномы Парка Roswell, Буйвол, N.Y.
«Этот анализ импрессивное достижение которое углублит наше вникание людского генома и быстро проходит открытие генов отнесенных к здоровьям человека и заболеванию. В добавлении, эти заключения обеспечивают возбуждая новые проницательности в структуру и развитие mammalian геномов,» сказал Фрэнсис S. Collins, M.D., Ph.D., директор NHGRI, которое вело компонент США Проекта Людского Генома вместе с ЛАНЬЮ.
Хромосома 4 длиной представил интерес к медицинской общине потому что она держит ген для заболевания Huntington, polycystic заболевания почки, формы мышечного dystrophy и разнообразие других унаследованных разладов. Хромосома 2 достопримечательна для быть второй по величине людской хромосомой, отставющ только хромосому 1 в размере. Она также домой к гену с наиболее длиной, последовательности протеин-кодирвоания - вызванному гену 280.000 низкопробному пар который кодирует для протеина мышцы, titin, которое 33.000 аминокислот длиной.
Одна из центральных целей усилия проанализировать людской геном идентификация всех генов, которые вообще определены как простирания ДНА которые кодируют для определенных протеинов. Новый анализ подтвердил существование 1.346 генов протеин-кодирвоания на генах протеин-кодирвоания хромосомы 2 и 796 на хромосоме 4.
Как часть их рассмотрения хромосомы 4, исследователя нашли что поверены, что будет самыми большими «ген дезертирует» но открыно в последовательности людского генома. Эти зоны генома вызваны пустынями гена потому что они лишенный любых генов протеин-кодирвоания. Однако, исследователя подозрюют что такие зоны важны к людской биологии потому что они были сохранены в течении развития млекопитающих и птиц, и работа теперь в процессе к давати в численном выражении их точные функции.
Люди имеют 23 пар хромосом - одной меньше пар чем шимпанзеы, гориллы, орангутаны и другие большие обезьяны. На больше чем 2 декады, исследователя думали что людская хромосома 2 была произведена как резыльтат сплавливания 2 среднего размера хромосом обезьяны и группа Сиэтл обнаружила местонахождение место сплавливания в 2002.
В самом последнем анализе, исследователя искали последовательность ДНА хромосомы для реликвий центра (центромера) хромосомы обезьяны которая была деактивирована на сплавливании с другой хромосомой обезьяны. Они затем определили простирание 36.000 низкопробное пар последовательности ДНА то правоподобные метки точное положение inactived центромера. Что тракт охарактеризован типом дублирования ДНА, известным как повторения альфаы спутниковые, которое веха центромеров. В добавлении, тракт фланкирован необыкновенным обилием другого вызванного типа дублирования ДНА, сегментообразным дублированием.