对染色体 2 和 4 的详细的分析在人类基因组检测了最大的 “基因离开”知道和找到更多证据人力染色体 2 从二祖先猿染色体的融合出现了，国家人类基因组研究所支持的研究员 (NHGRI)。
在日记帐本质的 4月 7日问题发布的研究中，多机构小组，导致由华盛顿大学医学院在圣路易斯，描述了对优质，参考顺序的其分析染色体 2 和 4。 作为在华盛顿大学的人类染色体项目一部分在染色体的排序的工作被执行了; MIT，剑桥，质量清楚的学院。; 排序斯坦福的脱氧核糖核酸和技术开发中心，斯坦福，加利福尼亚; Wellcome 信任 Sanger 学院， Hinxton，英国; 国家杨Ming 大学，台北，台湾; Genoscope，埃夫里，法国; 医学，休斯敦 Baylor 学院; Multimegabase 排序中心，西雅图的华盛顿大学; 美国能源部 (DOE)联接染色体学院，沃尔纳特 Creek，加利福尼亚; 并且 Roswell 公园巨蟹星座学院，水牛城，纽约。
“此分析是将加深对人类基因组的我们的了解并且加速在基因的发现上与人类健康和疾病有关的一个印象深刻的成绩。 另外，这些发现提供令人激动的新的答案到这个结构，并且哺乳动物的染色体的演变”，弗朗西斯 S. 林斯， M.D.， Ph.D 说。， NHGRI 的主任，导致人类染色体项目美国要素以及母鹿。
染色体 4 长期是利益给医学界，因为它拿着亨廷顿疾病、多囊的肾病、肌肉萎缩症的表单和各种各样的其他遗传紊乱的基因。 染色体 2 为是显著的第二大人力染色体，在大小上落后仅染色体 1。 它也是在家对与长期知道的基因，蛋白质编码顺序 - 对肌肉蛋白编码的一个 280,000 个基本对基因，称 titin，长期是 33,000 氨基酸。
其中一个这个工作成绩的中央目标分析人类基因组是所有基因的确定，一般被定义作为舒展脱氧核糖核酸对特殊蛋白质编码。 新的分析确认了 1,346 个蛋白质编码基因的存在染色体 2 和 796 蛋白质编码基因的在染色体 4。
作为他们的染色体一部分 4 的考试，研究员查找了什么认为最大 “基因在人类基因组顺序离开”，发现。 因为他们是无的所有蛋白质编码基因，这条染色体的这些区域称基因沙漠。 然而，研究员怀疑这样地区对人类生物学是重要，因为他们被保存了在哺乳动物和鸟中的演变，并且工作现在是进行中推测他们确切的功能。
人比黑猩猩、大猩猩、猩猩和其他黑猩猩有 23 个对染色体 - 一较少对。 对更多比二十年，研究员认为人力染色体 2 被生产了由于二中型的猿染色体的融合，并且西雅图组在 2002年找出融合站点。
在这个最新的分析，研究员搜索了染色体的脱氧核糖核酸顺序中心 (着丝点被撤销在与另一猿染色体的融合的) 的遗物的猿染色体。 他们随后识别该 36,000 个基本对的舒展脱氧核糖核酸顺序可能的标记这个 inactived 着丝点的准确的地点。 短文描绘为脱氧核糖核酸复制的类型，叫作阿尔法卫星重复，是着丝点特点。 另外，这篇短文由另外一种脱氧核糖核酸复制异常的丰盈侧，称分装式复制。
“这些数据提高一套新工具的可能性为学习染色体演变的。 我们可能能查找在时间中消失通过搜索其他哺乳动物的脱氧核糖核酸复制的相似的模式的其他染色体”，说理查 K. 威尔逊、染色体排序这个研究的中心和高级作者华盛顿大学医学院的 Ph.D。，负责人。