En detaljerad analys av kromosomer 2 och 4 har upptäckt den största "genen öknar" känd i det mänskliga genomet och avtäckt fler bevis för att människans kromosom 2 uppstod från fusion av två uråldriga apa kromosomer, forskare som stöds av National Human Genome Research Institute (NHGRI ) .
I en studie publicerad i April 7 Utfärdande av tidskriften Nature, en multi-institution forskargrupp, ledd av Washington University School of Medicine i St Louis beskrivs, sin analys av hög kvalitet, referens sekvens av kromosomer 2 och 4. Kartläggningen arbete på kromosomerna genomfördes som en del av Human Genome Project vid Washington University, Broad Institute vid MIT, Cambridge, Massachusetts, Stanford DNA-sekvensering och teknisk utveckling Center, Stanford, Kalifornien, Wellcome Trust Sanger Institute, Hinxton, England, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan, Genoscope, Evry, Frankrike, Baylor College of Medicine, Houston, University of Washington Multimegabase Sekvensering Center, Seattle, US Department of Energy (DOE) Joint Genome Institute, Walnut Creek, Kalifornien , och Roswell Park Cancer Institute, Buffalo, NY
"Denna analys är en imponerande bedrift som kommer att fördjupa vår förståelse av det mänskliga genomet och hastighet upptäckten av gener relaterade till människors hälsa och sjukdom. Dessutom Fynden ger spännande nya insikter i struktur och utveckling genomer", säger Francis S. Collins, MD, Ph.D., chef för NHGRI, som ledde den amerikanska delen av Human Genome Project tillsammans med DOE.
Kromosom 4 har länge varit av intresse för det medicinska samfundet eftersom det har genen för Huntingtons sjukdom, polycystisk njursjukdom, en form av muskeldystrofi och en mängd andra ärftliga sjukdomar. Kromosom 2 är anmärkningsvärd för att vara den näst största mänskliga kromosom, släpande bara kromosom 1 i storlek. Det är också hem till genen med den längsta kända protein-kodande sekvensen - en 280 tusen baspar gen som kodar för ett protein, som kallas titin, som är 33 tusen aminosyror lång.
Ett centralt mål i arbetet med att analysera det mänskliga genomet är identifiering av alla gener, som i allmänhet definieras som sträckor av DNA som kodar för vissa proteiner. Den nya analysen bekräftade existensen av 1346 protein-kodande gener på kromosom 2 och 796 protein-kodande gener på kromosom 4.