對染色體 2 和 4 的詳細的分析在人類基因組檢測了最大的 「基因離開」知道和找到更多證據人力染色體 2 從二祖先猿染色體的融合出現了，國家人類基因組研究所支持的研究員 (NHGRI)。
在日記帳本質的 4月 7日問題發布的研究中，多機構小組，導致由華盛頓大學醫學院在聖路易斯，描述了對優質，參考順序的其分析染色體 2 和 4。 作為在華盛頓大學的人類染色體項目一部分在染色體的排序的工作被執行了; MIT，劍橋，質量清楚的學院。; 排序斯坦福的脫氧核糖核酸和技術開發中心，斯坦福，加利福尼亞; Wellcome 信任 Sanger 學院， Hinxton，英國; 國家楊Ming 大學，臺北，臺灣; Genoscope，埃夫裡，法國; 醫學，休斯敦 Baylor 學院; Multimegabase 排序中心，西雅圖的華盛頓大學; 美國能源部 (DOE)聯接染色體學院，沃爾納特 Creek，加利福尼亞; 并且 Roswell 公園巨蟹星座學院，水牛城，紐約。
「此分析是將加深對人類基因組的我們的瞭解并且加速在基因的發現上與人類健康和疾病有關的一個印象深刻的成績。 另外，這些發現提供令人激動的新的答案到這個結構，并且哺乳動物的染色體的演變」，弗朗西斯 S. 林斯， M.D.， Ph.D 說。， NHGRI 的主任，導致人類染色體項目美國要素以及母鹿。
染色體 4 長期是利益给醫學界，因為它拿著亨廷頓疾病、多囊的腎病、肌肉萎縮症的表單和各種各樣的其他遺傳紊亂的基因。 染色體 2 為是顯著的第二大人力染色體，在大小上落後仅染色體 1。 它也是在家對與長期知道的基因，蛋白質編碼順序 - 對肌肉蛋白編碼的一個 280,000 個基本對基因，稱 titin，長期是 33,000 氨基酸。
其中一個這個工作成績的中央目標分析人類基因組是所有基因的確定，一般被定義作為舒展脫氧核糖核酸對特殊蛋白質編碼。 新的分析確認了 1,346 個蛋白質編碼基因的存在染色體 2 和 796 蛋白質編碼基因的在染色體 4。
作為他們的染色體一部分 4 的考試，研究員查找了什麼認為最大 「基因在人類基因組順序離開」，發現。 因為他們是無的所有蛋白質編碼基因，這條染色體的這些區域稱基因沙漠。 然而，研究員懷疑這樣地區對人類生物學是重要，因為他們被保存了在哺乳動物和鳥中的演變，并且工作現在是進行中推測他們確切的功能。
人比黑猩猩、大猩猩、猩猩和其他黑猩猩有 23 個對染色體 - 一較少對。 对更多比二十年，研究員認為人力染色體 2 被生產了由於二中型的猿染色體的融合，并且西雅圖組在 2002年找出融合站點。
在這個最新的分析，研究員搜索了染色體的脫氧核糖核酸順序中心 (著絲點被撤銷在與另一猿染色體的融合的) 的遺物的猿染色體。 他們隨後識別該 36,000 個基本對的舒展脫氧核糖核酸順序可能的標記這個 inactived 著絲點的準確的地點。 短文描繪為脫氧核糖核酸複製的類型，叫作阿爾法衛星重複，是著絲點特點。 另外，這篇短文由另外一種脫氧核糖核酸複製異常的豐盈側，稱分裝式複製。
「這些數據提高一套新工具的可能性為學習染色體演變的。 我們可能能查找在時間中消失通過搜索其他哺乳動物的脫氧核糖核酸複製的相似的模式的其他染色體」，說理查 K. 威爾遜、染色體排序這個研究的中心和高級作者華盛頓大學醫學院的 Ph.D。，負責人。