Eerste geïdentificeerd gen om auto-immune ziekten met cardiovasculaire ziekten te verbinden

Een gemeenschappelijke genvariant is geïdentificeerd als risicofactor achter een aantal gemeenschappelijke ziekten door wetenschappelijk onderzoekers in Karolinska Institutet en het Centrum voor Moleculaire Geneeskunde (CMM), Stockholm, Zweden. Tot een kwart van de bevolking zou kunnen worden beïnvloed.

De Onderzoekers op het gebied van cardiovasculaire ziekte, reumatiek en LIDSTATEN hebben samen aangetoond dat er een gemeenschappelijke risicofactor voor deze voorwaarden is. Het is het eerste geïdentificeerde gen om auto-immune ziekten met cardiovasculaire ziekten te verbinden.

„Deze genvariant kan daarom één van de enige grootste genetische oorzaken van complexe ziekten met ontstekingscomponenten zijn,“ zegt Fredrik Piehl, verwante professor in Karolinska Institutet en onderzoeker bij CMM. „Er is ook een kans dat andere ziekten ook door deze genvariant worden beïnvloed. De ontdekking kan nu tot betrouwbaardere diagnostiek en betere behandelingen voor een groot aantal patiënten leiden.“

De genvariant werd eerst geïdentificeerd in een dierlijk model en werd toen bestudeerd in een aantal geduldige groepen om na te gaan als er een link aan menselijke ziekten was. De onderzoekers ontdekten dat de mensen met de variant een 20-40 percent groter risico in werking stelden om reumatiek, LIDSTATEN of een myocardiaal infarct te ontwikkelen. De genvariant is ook gemeenschappelijk: een geschat 20-25 percent van de bevolking draagt het.

De ontdekking openbaart een nieuw die gebied van toepassing voor statins, drugs gewoonlijk op lagere cholesterolniveaus worden genomen. Statins is getoond om activiteit in dit gen te verminderen en zo anti-inflammatory gevolgen te veroorzaken. Statins is nu getest op de patiënten van LIDSTATEN en aangetoond voordelig om op deze eigenlijke manier te zijn.

De ziekte-geassocieerde genvariant leidt tot een vermindering van de productie van een aantal immune defensieproteïnen. Sommige virussen en bacteriën zijn ook waargenomen om het gen te beïnvloeden in een poging om het immune die defensiesysteem, een strategie te vermijden, bijvoorbeeld, door de virussen wordt aangewend die AIDS, herpes en hepatitis veroorzaken.

http://info.ki.se/ki/