Sebuah tim ilmuwan dari Kolombia, Amerika Serikat dan tempat lain telah berhasil menyelesaikan pencarian 15-tahun-plus untuk masalah genetik belakang sindrom Roberts sangat jarang, manifestasi fisik yang sering termasuk bibir sumbing dan langit-langit dan kaki singkat yang menyerupai orang-orang dari bayi ibu yang mengambil thalidomide selama kehamilan.
Penemuan, yang dilaporkan dalam bagian muka 10 April online Nature Genetics , membuktikan bahwa gen diwariskan belakang penyakit yang sangat langka sekarang dapat ditemukan, menawarkan peluang bagus untuk memperkuat pemahaman kraniofasial dan anggota badan, pembangunan kesehatan dan penyakit di luar penyakit langka itu sendiri , kata para peneliti.
Karena kemajuan teknologi dan analisis komputer, para peneliti dapat menemukan gen Roberts, yang disebut ESCO2, dengan mempelajari sampel dari hanya 15 sindrom keluarga Roberts dari Kolombia, Turki, Kanada dan Italia dan untuk memberikan wawasan tentang efek biologisnya.
"Untuk dekade sekarang, kita sudah tahu bahwa penampilan dan jumlah kromosom yang abnormal pada orang dengan sindrom Roberts, tapi kami belum dapat mengetahui mengapa atau bagaimana," kata jabs Ethylin, MD, seorang profesor di McKusick -Nathans Institut Genetika Kedokteran di Johns Hopkins . "Hanya dalam beberapa tahun terakhir memiliki teknik genetika, informasi genomik, dan analisis komputer menjadi cukup kuat untuk menemukan mutasi genetik belakang penyakit jarang sebagai Roberts."
Beberapa teknik yang mereka gunakan - seperti yang untuk membuat banyak salinan DNA dari sampel kecil - sudah ada dalam beberapa bentuk selama lebih dari satu dekade. Tetapi yang lain jauh perkembangan lebih baru. Sebagai contoh, para peneliti menemukan perubahan genetik penting dalam bagian dengan membandingkan urutan genetik spesies yang berbeda ', sebagian besar yang diterbitkan hanya dalam empat tahun terakhir.
"Pada tahun 1989, kami mengumpulkan sampel dan karakteristik masalah kromosom dalam sel-sel dari orang-orang dengan sindrom Roberts," kenang jabs. "Kami tahu itu akan sangat penting untuk menemukan gen, tapi hal itu tidak praktis pada waktu itu."
Beberapa tahun kemudian, pada tahun 1995, dua ahli genetika Kolombia memulai pencarian mereka untuk memahami sindrom Roberts. Tanpa mendorong mereka, gen untuk Roberts masih mungkin tidak diketahui.
Kolombia Hugo Vega telah melihat jumlah yang tidak biasa pasien dengan sindrom Roberts di klinik di University of Bogotá. Cukup cepat, dia melacak tujuh keluarga dengan sindrom Roberts di dua desa di luar Bogotá. Empat dari keluarga berbagi nenek moyang abad ke-18, ia dan Miriam Gordillo, kemudian sarjana, ditemukan.
"Keluarga benar-benar bekerjasama dengan kami, mereka telah bekerja dengan kami cukup dekat untuk membantu kita mengungkap gen belakang sindrom," kata Gordillo. "Sekarang kami memiliki sekitar 10 keluarga yang terkena dampak dari luar Bogota, dan kami dapat menawarkan tes genetik untuk keluarga pada risiko sindrom Roberts."