Las personas de científicos de Colombia, los Estados Unidos y a otra parte han terminado con éxito 15 año-más la búsqueda para los problemas genéticos detrás del síndrome muy raro de Roberts, cuyas manifestaciones físicas incluyen a menudo el labio leporino y el paladar y los limbos acortados que se asemejan a los de los bebés cuyos moldes-madre tomaron la talidomida durante embarazo.
El descubrimiento, que está señalado en la sección en línea del avance del 10 de abril de la Genética de la Naturaleza, prueba que los genes detrás de enfermedades heredadas muy raras se pueden las oportunidades excelentes ahora encontrar, del ofrecimiento de fortalecer la comprensión del revelado craneofacial y del limbo, la salud y la enfermedad más allá de la enfermedad rara sí mismo, dice a los investigadores.
Debido a avances en tecnología y análisis computarizado, los investigadores podían encontrar el gen de Roberts, llamado ESCO2, estudiando muestras de apenas 15 familias del síndrome de Roberts de Colombia, de Turquía, de Canadá y de Italia y proporcionar a discernimiento en su efecto biológico.
“Por décadas ahora, hemos sabido que el aspecto y el número de cromosomas eran anormales en gente con el síndrome de Roberts, pero no habíamos podido imaginar porqué o cómo,” dice los Pinchazos de Ethylin, M.D., profesor en el Instituto de McKusick-Nathans del Remedio Genético en Johns Hopkins. “Apenas dentro de los años últimos tenga las técnicas genéticas, la información genomic, y el análisis computarizado llega a ser bastante potente para encontrar las mutaciones genéticas detrás de una enfermedad tan raras como Roberts.”
Algunas de las técnicas que utilizaron -- por ejemplo eso para hacer muchas copias de la DNA de una pequeña muestra -- han estado alrededor en un cierto formulario para más que una década. Pero otros son mucho más recientes desarrollos. Por ejemplo, los investigadores encontraron cambios genéticos importantes en parte comparando las series genéticas de diversas especies, más cuyo fueron publicados solamente en el plazo de los cuatro años pasados.
“En 1989, cerco muestras y caracterizando el problema del cromosoma en células de la gente con el síndrome de Roberts,” los Pinchazos recuerdan. “Sabíamos que sería realmente importante encontrar el gen, pero apenas no era práctico en aquel momento.”
Algunos años más adelante, en 1995, dos genetistas Colombianos comenzaron su búsqueda para entender completo el síndrome de Roberts. Sin su empuje, el gen para Roberts pudo todavía ser desconocido.
Hugo Colombiano Vega había notado un número inusual de pacientes con el síndrome de Roberts en la clínica en la Universidad de Bogotá. Bastante rápidamente, él rastreó a siete familias con el síndrome de Roberts en dos pueblos fuera de Bogotá. Cuatro de las familias comparten a un antepasado del siglo XVIII, él y Miriam Gordillo, después un estudiante, descubierto.
“Las familias han colaborado realmente con nosotros, han trabajado con nosotros muy de cerca para ayudarnos a destapar el gen detrás del síndrome,” dice Gordillo. “Ahora tenemos cerca de 10 familias afectadas de Bogotá exterior, y podemos ofrecer una prueba genética a las familias a riesgo del síndrome de Roberts.”
Vega y Gordillo, personas de la marido-y-esposa, entrecruzaron el globo para continuar su trabajo y para encontrar mejores oportunidades del financiamiento. En Japón, Vega ató el síndrome de las familias Colombianas a una región grande del cromosoma 8. En Los Países Bajos, un rodeo post-9/11, él agregó a sus muestras del análisis de las familias Turcas e Italianas con el síndrome de Roberts.
En 2004, Gordillo consiguió una visa del estudiante trabajar con los Pinchazos y estudiar para su doctorado en genética humana en Johns Hopkins. Durante el último año, Gordillo analizaba la región del cromosoma 8 en muestras a partir de 15 familias (consistiendo en 18 piezas afectadas y 33 piezas inafectadas) y ató la condición a uno de 6 genes.
Entonces, las personas internacionales compararon la serie humana de los genes a ésas de chimpancé, de ratón, de rata, de pollo y de zebrafish, y a las series del gen de los miembros de la familia afectados. Un segmento de un gen llamó ESCO2 que era idéntico en todos los cambios contenidos los animales que rompieron las instrucciones de proteína-fabricación del gen en gente con el síndrome. Eliminando el gen equivalente en las moscas de la levadura y del vinagre llevadas a los mismos problemas del cromosoma, dice Gordillo.
La “genómica Comparativa no existió realmente incluso hace cinco años,” dice Pinchazos. Las “Técnicas genético para dirigir la levadura, moscas del vinagre e incluso ratones han mejorado dramáticamente en los 15 años pasados. Y podíamos también observar cuando y donde el gen se expresa durante el revelado humano. Sin estas técnicas, y sin los programas de computadora potentes, no habríamos podido determinar este gen y confirmar su papel en el síndrome de Roberts.”