Johns Hopkins の遺伝子のハンターは遺伝子の規定する領域の変更によって遺伝子の蛋白質作り命令の破壊の通常のルートによって特定の生まれつきの障害を受継ぐことのない危険性を高める、検出しました共通の遺伝の突然変異を。 Hirschsprung の病気と呼出される条件がまれであるが、複雑な遺伝学の模倣者糖尿病および心臓病のようなよくある病気の。
「それはおかしい場所のおかしい突然変異です」、調査のリーダー Aravinda Chakravarti、 Ph.D を。、遺伝の薬の McKusick-Nathans の協会のディレクター言います。 「しかし私は主要な病気で見つけられる突然変異の大半が」。おかしい場所のおかしい突然変異であることを行っていることを考えます
ずっと問題であることから、見つけることはよいニュースですと、彼は提案します。 「蛋白質コーディングシーケンスの突然変異は実際に蛋白質コーディング領域の外の固定、固定のどれである場合もありません -- 多分私達はそれらと空費してもいいです多分それらはです 「調整可能」。 蛋白質は右の量を作るために私達がちょうどセルを得てもいければ言います良いですと」べきです彼。
「私達の見つけることは実際に健康および病気が遺伝子のすべての領域によって影響されることができるという事実に」彼続きます下線を引きます。 「病気のために糖尿病を好めば Hirschsprung の病気、倍数によってに関しては心臓病は、ちょうど病気に受継がれる要因貢献し、これらの要因はどうしても蛋白質コーディング領域にあることを行っていません」。
性質の 4 月 14 日問題で記述されている研究者の発見は遺伝子の命令からなされる蛋白質の量の問題が同じように重要であるために本当らしい成長する証拠に - 多分重要より追加し、 -- 蛋白質の変更自身、彼らは言います。
「しかし蛋白質コーディングシーケンスの外の重要な突然変異を見つけることは」、 Eileen Emison ソートするべき、遺伝物質の量のために挑戦 Ph.D ノートの博士研究員。、調査の最初著者です。 「私達の遺伝物質の大体 30億ブロックの 1.5% だけ運びます蛋白質のための命令を」。
幸いにも、二度それについて多くは時間および改革のテストを立て、領域の生物的重要性を明記するさまざまな種類間で同じ、または非常に類似している残ります。 人間および他の種の遺伝シーケンスをこれらの領域を比較し、グループの病気の従来の遺伝の調査とそれらの結果を見つけるために結合することによって、いわゆる非コーディングシーケンスの病気関連の突然変異のためのハンチングは研究者示します正常である場合もあります。
実際は、研究者は Hirschsprung の病気の個人の RET の遺伝子の危険増加する突然変異を検出するのにこの結合されたアプローチを使用しました。 この生まれつきの障害では、多重遺伝の突然変異の効果 -- 多くの静かな未知数 -- 腸機能を制御する神経の適切な開発を防ぐために結合して下さい。 8 つの遺伝子の蛋白質符号化領域が既に病気にかかわると知られているのに、 Hirschsprung の箱の 30% だけ特定の蛋白質変更の突然変異に結ばれました。
新しい危険確認の突然変異は Hirschsprung の未知数のいくつかが通常病気関連の突然変異のためのハンチングに含まれていない非コーディング領域の突然変異が原因であるかもしれませんこと Chakravarti の長持ちの疑いを確認します。 遺伝子の非コーディング領域 -- また更に遺伝子の蛋白質コーディングシーケンスの近くであるならないかどれに隣接して -- まだちょうど注入口のようである他の広がりおよび蛋白質を (増強物かサプレッサー) 作るのに遺伝子がいつ、どのように使用されている、遺伝子のオンスイッチ (促進者)、かどうか微調整する領域を含んで下さい。 新しい突然変異は蛋白質コーディングシーケンスが病気に既に結ばれてしまった RET と呼出される遺伝子にあります。
主として地図にない非コーディング領域の Hirschsprung 関連の突然変異をハンチングを起すためには、 Chakravarti および彼の最初に定めました 28 の特定の遺伝のブロックの識別、か Hirschsprung の病気の 126 人および彼らの親からのサンプルの RET の遺伝子を囲む大きい領域のマーカーを、団結します。 (初期の作品は RET を含んでいるが、蛋白質変更の突然変異は影響を受けた個人で。) 見つけられませんでした大きい領域にこれらのグループの病気を結びました