Genów myśliwi przy Johns Hopkins odkrywali pospolitą genetyczną mutację która wzrasta ryzyko dziedziczyć szczególną wadę okołoporodowa nie zwykłą trasą niszczyć gen robi instrukcje, zmieniać wykonawczego region gen ale. Chociaż warunek, nazwana Hirschsprung choroba, jest rzadki, swój powikłani genetyka mimicy które pospolite choroby tak jak cukrzyce i kierowa choroba.
"Ja jest śmiesznym mutacją w śmiesznym miejscu," mówi nauka lidera Aravinda Chakravarti, Ph.D., dyrektor mcKusick-Nathans instytut Genetyczna medycyna. "Ale myśleć większość mutacje znajdować w ważnych chorobach iść być śmiesznymi mutacjami w śmiesznych miejscach."
Daleko od być problemem znalezienie jest dobre'em wieści, on sugeruje. "mutacje w cyfrowanie sekwenci no mogą naprawdę załatwiający, ale tamto na zewnątrz cyfrowanie regionów -- być może bawić się z one możemy, być może jesteśmy one "wyregulowani. Proteina musi być świetna" on mówi. "jeżeli możemy właśnie dostawać komórki robić prawej kwocie,"
Nasz znajdować naprawdę podkreśla fact" on kontynuuje. "że zdrowie i choroba mogą wpływający wszystkie regionami gen," "Dla chorob lubimy cukrzyce i kierowa choroba dla Hirschsprung choroby, właśnie jak, wielokrotność dziedziczący czynniki przyczynia się choroba, i te czynniki właśnie no iść być w cyfrowanie regionach."
Badacza odkrycie, opisujący w Kwietnia 14 zagadnieniu natura, dodaje rosnąć dowód który problemy z kwotą robić od genu instrukcj proteina są prawdopodobni być właśnie równie znacząco jak - i być może znacząco niż -- zmiany themselves w proteinach, mówją.
"Ale znajdować znacząco mutacje na zewnątrz cyfrowanie sekwencj jest wyzwaniem rodzaj przez kwoty materiał genetyczny," zauważa postdoctoral kumpel Eileen Emison, Ph.D. nauka najpierw pisze. "Tylko 1,5 procentu z grubsza 3 miliard elementy w nasz materiale genetycznym niesie instrukcje dla protein."
Na szczęście, o to dwa razy dużo staliśmy testy, zostajemy to samo i, lub bardzo jednakowy, wśród różnorodnych gatunków, wskazuje region biologic ważność. czas i ewolucja Istoty ludzkie i inni gatunki porównywać genetyczne sekwencje znajdować te regiony i wtedy łączyć tamte rezultaty z tradycyjnymi genetycznymi studiami choroba w rodzinach polowanie dla odnosić sie mutacj w dzwonić cyfrowanie sekwencjach może być pomyślny badacza przedstawienie.
W rzeczywistości badacze używali ten łączącego podejście odkrywać wzrastającą mutację w zmiękczającego genie w jednostkach z Hirschsprung chorobą. W ten wadzie okołoporodowa skutki wieloskładnikowe genetyczne mutacje -- wiele spokojny nieznane -- łączymy zapobiegać właściwego rozwój nerwy które kontrolują jelitową funkcję. Tylko 30 procentów Hirschsprung skrzynki wiązał odmianowa odmienianie mutacja zna wymagającym w chorobie., nawet jeśli szyfrujący regiony osiem genów już
Nowa potwierdza mutacja potwierdza Chakravarti's długo utrzymywany podejrzenie że niektóre Hirschsprung's nieznane można być należni mutacje w cyfrowanie regionach które zazwyczaj no są zawrzeć w polowaniu dla odnosić sie mutacj., Genu cyfrowania regiony -- czego przyległy do albo nawet blisko genu cyfrowania sekwencj być no musimy -- zawieramy gen zmianę, tereny które pociągają czy, (organizator) kiedy i jak gen używa robić proteinom i innym rozległość które wciąż właśnie wydają się są napełniaczem. (enhancers lub poskramiacze) Nowa mutacja jest w genie dzwoniącym czyj cyfrowanie sekwencja już wiązał choroba. ZMIĘKCZA,
Tropić dla Odnosić sie mutacj w w dużym stopniu niezbadanych cyfrowanie regionach zespalamy się, Chakravarti i jego najpierw ustalaliśmy tożsamość 28 odmianowych genetycznych elementów lub markiery, w ampuła regionie otacza zmiękczającego gen w próbkach od 126 ludzi z Hirschsprung chorobą i ich rodziców. (Wczesna praca wiązał chorobę w te rodzinach wielki region który zawiera ZMIĘKCZA, ale żadny odmienianie mutacje znajdowali w afektowanych jednostkach.)
Genetycznych markierów tożsamość postępują gdy coś w rodzaju podpisu badacze mogą tropić. Komputerowa analiza utożsamiał trzy wielkiego regionu który często DNA, jeden wliczając zmiękczającego genu, niż jeden oczekiwał przygodny samotnym. przechodzili od rodziców afektowani dzieci ale nienaruszeni dzieci () Jeden szczególny markiera podpis wokoło ZMIĘKCZAM był ściśle kojarzony z chorobą badacze znajdujący.