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Nuovo gene collegato a cancro familiare

Published on April 20, 2005 at 6:08 PM · No Comments

Gli Scienziati hanno identificato un nuovo gene che sembra essere collegato ad una piccola ma percentuale significativa dei casi familiari del cancro - come pure malignità apparentemente a caso d'avvenimento.

L'individuazione ha scienziati riesaminare le credenze comunemente tenute circa la natura e la frequenza della mutazione genetica come causa di cancro. Il cancro Familiare, contrariamente a cancro ereditato, è definito come casi multipli di cancro in una famiglia che non può essere rappresentata secondo le norme classiche dell'eredità.

I risultati sono pubblicati nell'emissione del 21 aprile di New England Journal di Medicina.

“I risultati suggeriscono che molto cancro che abbiamo pensato una volta a come casuale non possa essere così casuale dopo tutto,„ dica George Calin, un assistente universitario dell'aggiunta e ricercatore in virologia molecolare, l'immunologia e la genetica medica ed il primo autore dello studio. Ha aggiunto che i risultati tengono le implicazioni diagnostiche ed economiche importanti, pure.

La Maggior Parte dei genetisti ritengono che meno di 5 per cento di cancro siano ereditati, soprattutto con la mutazione in un numero relativamente piccolo dei geni ben noti. Calin dice che questo nuovo gene, tuttavia, ha definito ARLTS1, (l'ADP - il Soppressore Del tipo di fattore del Tumore di Ribosylation 1) può anche aumentare le probabilità di una persona di cancro di sviluppo, ma soltanto un poco.

“ARLTS1 è uno di un insieme emergente dei geni di cui gli effetti sono sottili, ma che ancora svolga un ruolo importante e prevedibile nello sviluppo di cancro qualche gente.„

I Ricercatori hanno saputo per anni che una manciata di geni ben noti (come BRCA1 e BRCA2, per esempio) può, una volta mutata, per aumentare drammaticamente il rischio di una persona di sviluppare il cancro. Questo “secondo livello„ di geni, d'altra parte, può intensificare il rischio di cancro per un gruppo di pazienti molto più grande, dice Carlo Croce, Direttore del Programma Umano della Genetica del Cancro allo Stato dell'Ohio ed all'autore senior dello studio.

“Individuare le alterazioni in tali geni può predire più chiaro chi è predisposto ad ottenere il cancro e chi non è,„ aggiunge.

Calin e Croce, entrambi i membri del Centro Completo del Cancro dello Stato dell'Ohio, lavoranti con un gruppo internazionale dei colleghi, lungamente avevano sospettato che un allungamento particolare di DNA sul cromosoma 13 - conosciuto come una sorgente ricca delle mutazioni collegate alle varie malignità - potrebbe essere la posizione di altri geni importanti nella carcinogenesi. Le prove Multiple con una parte di quel DNA hanno reso ARLTS1 come nuovo gene specifico.

ARLTS1 appartiene alla superfamiglia di Ras dei geni che regolamenta la crescita delle cellule. La Maggior Parte dei geni in quella famiglia sono oncogeni, significanti che una volta attivati, inducono le celle a svilupparsi fuori controllo. ARLTS1, d'altra parte, è un gene soppressore del tumore - un gene che aiuta normalmente l'organismo ad identificare e distruggere le celle sospettoso di aspetto prima che subiscano la trasformazione maligna e si spargano. Quando ARLTS1 è alterato, perde quell'abilità, dante a tumori una probabilità stabilirsi e svilupparsi.

Per determinare le dimensioni a cui ARLTS1 compare in varie popolazioni, i ricercatori hanno paragonato il tessuto del tumore o i campioni di sangue da 325 pazienti ai moduli differenti dei casi familiari o sporadici di cancro al sangue di 475 donatori o pazienti in buona salute con le malattie all'infuori di cancro. Le famiglie, dagli Stati Uniti, la Francia, l'Italia e la Romania, pazienti inclusi con la leucemia mieloide cronica, o tiroide, colorettale, petto, polmone o cancro del pancreas della fase iniziale.