Indizi su come una versione sospetto di un gene può leggermente aumentare il rischio per la schizofrenia stanno emergendo da uno studio di imaging cerebrale dal National Institutes of Health (NIH) National Institute of Mental Health (NIMH) . La variante genetica ha prodotto un modello di rivelatore di attività legate alla produzione di un messaggero chimico chiave del cervello.
Lo studio ha trovato che una maggiore attività nella parte anteriore del cervello predetto aumento del neurotrasmettitore dopamina nel mezzo del cervello in soggetti con la versione sospetta schizofrenia correlati del gene. Tuttavia, la relazione opposta detenuti per i soggetti con le altre due versioni comuni del gene.
"Una piccola variazione nel gene che produce l'enzima che scompone dopamina causa una flipflop completa - non una semplice differenza di grado - in attività della dopamina in queste due aree del cervello", ha spiegato NIMH il Dr. Andreas Meyer-Lindenberg, che, insieme a Dr. Karen Berman e colleghi, ha riportato i loro risultati nel 10 Aprile 2005 nell'edizione online di Nature Neuroscience.
Lo studio NIMH anche per la prima volta conferma nell'uomo vivente che l'attività della zona del cervello anteriore, la corteccia prefrontale, è regolata dalla produzione di dopamina nel mesencefalo, che a sua volta, è regolato da queste due varianti genetiche comuni.
Schizofrenia, una grave malattia mentale caratterizzata da allucinazioni e deliri, colpisce l'uno per cento della popolazione e viene trattata con farmaci antipsicotici che la dopamina blocco. La corteccia prefrontale è fondamentale per la motivazione, l'apprendimento in risposta alla ricompensa, e la memoria di lavoro - ridotta funzionalità nella schizofrenia, che si pensa di coinvolgere uno squilibrio della dopamina.
Gli individui ereditano due copie (uno da ciascun genitore) del gene per l'enzima catecho-O-metiltransferasi (COMT), che rompe chimicamente giù dopamina. È disponibile in due versioni, val e ha incontrato, quindi una persona può avere due della stessa versione o una di ciascuno. Dal momento che si traduce in azione degli enzimi notevolmente più debole, le persone con la versione incontrato sono ritenuti avere più dopamina nella corteccia prefrontale e prestazioni migliori in compiti che implicano che una parte del cervello. Pazienti con schizofrenia tipicamente scarso rendimento su tali compiti. Studi precedenti avevano mostrato che eredita due copie della versione val più comune porta ad un rischio leggermente più elevato per la schizofrenia e un modello firma del mesencefalo attività della dopamina.
Per vedere come le due versioni del gene influenzano il cervello umano vivente, i ricercatori hanno scansionato NIMH 24 adulti sani giovani due volte utilizzando la PET (tomografia ad emissione di positroni), che utilizza traccianti radioattivi per visualizzare le funzioni cerebrali. La prima scansione misurato l'attività cerebrale complessiva soggetti ', mentre hanno effettuato attività di memoria di lavoro. La seconda scansione ha utilizzato un tracciante dopamina per rivelare la sintesi del neurotrasmettitore nel mesencefalo.
L'attività della corteccia frontale aumentato l'attività della dopamina mesencefalo aumentato nei soggetti con val, ma è diminuito in coloro che avevano ereditato due copie del gene COMT soddisfatte.