Lo Studio fa luce su perché le proteine normali del prione possono avvertire le mutazioni relative all'età nelle malattie ereditate

Un nuovo studio fa luce su perché le proteine normali del prione possono avvertire le mutazioni relative all'età nelle malattie ereditate. I Ricercatori alla Scuola di Medicina di Case Western Reserve University hanno studiato una mutazione precedentemente scoperta nella proteina del prione nei membri di una famiglia allargata in Indiana che ha ereditato la malattia da prioni Gerstmann-Straussler-Sheinker (GSS).

GSS è una malattia familiare che causa i disordini di movimento ed ha un corso di circa 3 anni. Questa malattia ed altre malattie da prioni quale la malattia della mucca pazza, sono credute per essere causate dalla mutazione delle proteine normalmente d'avvenimento chiamate proteine del prione e sono inevitabilmente interne.

In una ricerca di laboratorio della mutazione che causa GSS in questa famiglia la proteina mutante è stata trovata per presupporre la sua forma normale nella cella, ma dopo che è stato spiegato non è riuscito a ritornare alla sua forma normale. Ciò può spiegare perché la malattia è relativa all'età poiché la giovane cella in buona salute può profilatura e mantenere correttamente la proteina mutante, ma i deficit nel macchinario cellulare connesso con invecchiamento potrebbero promuovere la capitalizzazione del modulo aberrante della proteina del prione con conseguente malattia.

Ci sono parecchie domande restanti, secondo Robert Petersen, Ph.D., professore associato di patologia e la neuroscienza al Caso ed all'autore senior dello studio. “La domanda più importante è,„ ha detto, “che cosa è la natura esatta del modulo impropriamente refolded della proteina mutante. Inoltre, sarà importante indirizzare che funzionalità della cella di invecchiamento sono più implicate nella folding proteico difettosa, la comprensione di cui può provocare le strategie terapeutiche novelle per la fermata delle queste malattie devastanti.„

http://www.cwru.edu/