O Estudo derrama a luz em porque as proteínas normais do prião podem experimentar mutações relativas à idade em doenças herdadas

Um estudo novo derrama a luz em porque as proteínas normais do prião podem experimentar mutações relativas à idade em doenças herdadas. Os Pesquisadores na Faculdade de Medicina Ocidental da Universidade da Reserva do Caso estudaram uma mutação previamente descoberta na proteína do prião nos membros de uma família extensa em Indiana que herdou a doença Gerstmann-Straussler-Sheinker do prião (GSS).

GSS é uma doença familiar que cause desordens de movimento e tenha um curso de aproximadamente 3 anos. Esta doença, e outras doenças do prião tais como a doença das vacas loucas, são acreditadas para ser causadas pela mutação das proteínas normalmente de ocorrência chamadas proteínas do prião e são inevitàvel fatais.

Em um estudo de laboratório da mutação que causa GSS nesta família a proteína do mutante foi encontrada para supr sua forma normal na pilha, mas depois que foi desdobrado não retornou a sua forma normal. Isto pode explicar porque a doença é relativa à idade desde que a pilha nova saudável pode correctamente dobrar e manter a proteína do mutante, mas os deficits na maquinaria celular associada com o envelhecimento puderam promover a acumulação do formulário aberrante da proteína do prião tendo por resultado a doença.

Há diversas perguntas restantes, de acordo com Robert Petersen, Ph.D., professor adjunto da patologia e neurociência no Caso e no autor superior do estudo. “A pergunta a mais importante é,” disse, “o que é a natureza exacta do formulário impropriamente refolded da proteína do mutante. Além, será importante endereçar que características da pilha do envelhecimento são as mais involvidas na dobradura de proteína defeituosa, a compreensão de que pode conduzir às estratégias terapêuticas novas para parar estas doenças devastadores.”

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