Sebuah keluarga keberanian dan kemurahan hati dalam menghadapi kematian anak mereka tiga tahun lalu telah memungkinkan peneliti untuk membuat sebuah temuan baru yang penting tentang otak dan sel induk nya.
Pada tanggal 7 Mei 2002, 12 tahun Nathan Van Vleck dari Pittsford meninggal setelah bertarung hampir seumur hidup dengan penyakit warisan yang sangat langka yang dikenal sebagai materi menghilang penyakit (VWM) putih. Sebagai penyakit Nathan berkembang, keluarga mendiskusikan bagaimana mungkin membantu keluarga-keluarga lain dan pasien menghadapi VWM, dan keluarga memutuskan untuk mengizinkan penelitian terhadap beberapa sel-sel otak Nathan untuk tujuan penelitian. Segera setelah kematiannya di rumah sakit, tim neuropathologists dan neurobiologists bekerja sepanjang malam untuk mengisolasi beberapa sel-sel otak Nathan, yang kemudian tumbuh dan belajar di laboratorium.
Hasilnya adalah melihat secara mendalam belum pernah terjadi sebelumnya pada sel-sel otak pasien VWM. Penyelidikan tidak hanya menghasilkan pengetahuan penting tentang bagaimana penyakit mempengaruhi otak, tapi juga menandai salah satu saat pertama yang para ilmuwan telah mampu mengisolasi sel-sel induk saraf dari pasien dan menggunakan mereka untuk mempelajari apa yang salah di otak pasien dengan penyakit neurologis yang kompleks. Tim ilmuwan dari University of Rochester Medical Center melaporkan hasil dalam edisi Maret jurnal penelitian bergengsi Nature Medicine .
"Kemurahan hati keluarga ini menghasilkan sebuah studi besar dan temuan baru yang luar biasa tentang otak," kata dokternya, neurolog pediatrik Carlos Torres, MD dari Rumah Sakit Golisano Anak di Kuat, rumah sakit anak-anak yang berafiliasi dengan pusat medis. "Ini contoh yang bagus tentang bagaimana keluarga dapat berkontribusi untuk kemajuan di bidang kedokteran."
VWM target sel yang membentuk bagian materi putih otak, memutar biasanya kuat dan tahan lama substansi menjadi bahan, kekuningan seperti gelatin. Meskipun kami mendengar banyak tentang pentingnya "materi abu-abu," kami sebuah istilah yang mengacu ke sel-sel otak yang penting yang dikenal sebagai neuron, materi putih otak juga penting untuk kesehatan kita. Materi putih kami sebagian besar terdiri dari sel-sel glial yang melindungi koneksi antara neuron. Dalam VWM, sebagai materi putih secara bertahap menghilang, seorang anak biasanya memiliki kesulitan berbicara dan berjalan. Sebagai penyakit berlangsung selama beberapa tahun anak mengalami kejang, masuk ke koma dan sering mati sebelum mencapai usia remaja-tahun. Saat ini tidak ada pengobatan.
Dalam kasus Nathan, perkembangan bicara yang lambat sekitar usia dua adalah salah satu gejala pertama, menurut orang tuanya, Lawrence dan Lisa Van Vleck dari Pittsford. Segera setelah itu, langkahnya menjadi canggung, dan ia berbalik untuk alat bantu jalan dan kemudian kursi roda untuk berkeliling saat ia mengejar kepentingannya, termasuk menonton ice-skating, permainan bola basket, dan pemandu sorak, kata ibunya. Akhirnya Nathan berakhir di koma dan meninggal karena penyakit ini.
Selama bertahun-tahun bahwa Torres diperlakukan Nathan, penelitian di pusat medis itu tumbuh secara dramatis. Para ilmuwan baru direkrut ke Rochester termasuk tim dengan keahlian dalam induk saraf dan sel prekursor, yang akhirnya menjadi sel-sel otak. Tim ini melibatkan Christoph Proschel, Ph.D., Mark Noble, Ph.D., seorang co-penemu sel glial prekursor pertama dikenal, yang menimbulkan sel yang dikenal sebagai oligodendrocytes; dan Margot Mayer-Proschel, Ph.D. , yang menemukan prekursor glial awal dikenal sampai saat ini, yang menimbulkan baik oligodendrocytes dan sel yang dikenal sebagai astrosit.
Kelompok ini antara yang terbaik di dunia dalam menangani sel-sel prekursor saraf, menjaga mereka hidup dan memanipulasi sinyal bahwa sel-sel digunakan untuk menentukan jenis sel otak menjadi. Ketika Nathan terbaring sakit, tim itu tersedia dan siap untuk mempelajari sel otaknya dalam mode belum pernah terjadi sebelumnya.
Chris Proschel, penelitian asisten profesor di Departemen Biomedis Genetika, memimpin studi laboratorium sel Nathan. Sejak dokter tahu bahwa penyakit ini mempengaruhi myelin, bahan lemak yang insulates saraf dan memungkinkan mereka untuk mengirim sinyal mereka singkat, tim Proschel yang diharapkan untuk menemukan cacat atau kekurangan oligodendrocytes, sel-sel otak yang menghasilkan mielin.
Tim tidak menemukan hal seperti itu. Para oligodendrocytes tampak normal dan hadir dalam jumlah yang sehat - tetapi tim itu mengamati kelangkaan astrosit, dan mereka yang hadir tidak tampak sehat. "Biasanya, astrosit jauh lebih mudah untuk tumbuh dari neuron rapuh atau oligodendrocytes," kata Proschel. "Jadi hal terakhir yang Anda harapkan adalah sedikit astrosit."