Il valore e la generosità di una famiglia di fronte alla morte del loro figlio tre anni fa ha permesso ai ricercatori di fare una nuova individuazione importante circa il cervello e le sue cellule staminali.
il 7 Maggio 2002, Nathan Van Vleck di 12 anni di Pittsford è morto dopo una lotta quasi per tutta la vita con una malattia ereditata eccessivamente rara conosciuta come la malattia di sparizione della materia (VWM) bianca. Mentre la malattia di Nathan ha progredito, la famiglia ha discusso come potrebbe aiutare altri famiglie e pazienti che fanno fronte a VWM e la famiglia decisiva per permettere lo studio di alcune delle cellule cerebrali di Nathan per la ricerca. Immediatamente sopra la sua morte nell'ospedale, un gruppo dei neuropathologists ed i neurobiologi hanno lavorato per tutta la notte per isolare alcune delle cellule cerebrali di Nathan, che poi si sono sviluppate e studiato state in laboratorio.
Il risultato era uno sguardo approfondito senza precedenti alle cellule cerebrali di un paziente di VWM. La ricerca non solo ha reso la conoscenza importante circa come la malattia pregiudica il cervello, ma egualmente traccia una delle prima volta che gli scienziati hanno potuti isolare le cellule staminali neurali da un paziente ed usarle per imparare che cosa sta andando male nel cervello di un paziente con una malattia neurologica complessa. Il gruppo degli scienziati dall'Università di Centro Medico di Rochester ha riferito i sui risultati nell'emissione di Marzo della Medicina prestigiosa della Natura del giornale della ricerca.
“La generosità di Questa famiglia ha provocato un grande studio e nuovi risultati tremendi circa il cervello,„ dice il suo medico, il neurologo pediatrico Carlos Torres, M.D. dell'Ospedale Pediatrico a Forte, l'ospedale pediatrico di Golisano affiliato con il centro medico. “È un grande esempio di come una famiglia può contribuire agli avanzamenti nella medicina.„
Celle di obiettivi di VWM che compongono la parte della materia bianca del cervello, trasformando la sostanza normalmente forte e durevole in un materiale giallastro e del tipo di gelatina. Mentre sentiamo molto circa l'importanza della nostra “materia grigia,„ un termine che si riferisce alle cellule cerebrali cruciali conosciute come i neuroni, la materia bianca del cervello è egualmente vitale alla nostra salubrità. La Nostra materia bianca principalmente si compone delle celle glial che isolano le connessioni fra i neuroni. In VWM, come la materia bianca scompare gradualmente, un bambino ha tipicamente difficoltà parlare e camminare. Mentre la malattia progredisce in parecchi anni il bambino ha attacchi, entra in coma e spesso muore prima degli anni adolescenti di raggiungimento. Corrente non c'è il trattamento.
Nel caso di Nathan, lo sviluppo lento di discorso intorno all'età di due era uno dei primi sintomi, secondo i suoi genitori, Lawrence e Lisa Van Vleck di Pittsford. Presto dopo, la sua andatura è diventato maldestra e si è girato verso un camminatore e poi una sedia a rotelle per ottenere intorno mentre ha perseguito i suoi interessi, che pattinaggio sul ghiaccio di sorveglianza incluso, giochi di pallacanestro e le ragazze pon pon, la sua mamma dice. Finalmente Nathan ha finito in un coma ed è morto della malattia.
Durante gli anni che Torres ha curato Nathan, la ricerca al centro medico stava sviluppando drammaticamente. I nuovi scienziati hanno reclutato a Rochester hanno incluso un gruppo con competenza in celle neurali del precursore e del gambo, che infine diventano cellule cerebrali. Il gruppo Christoph Proschel, Ph.D. incluso; Mark Noble, Ph.D., co-scopritori della prima cella glial del precursore conosciuta, che provoca le celle conosciute come i oligodendrocytes; e Margot Mayer-Proschel, Ph.D., che ha scoperto il precursore glial più in anticipo conosciuto fin qui, che provochi sia i oligodendrocytes che le celle conosciuti come i astrocytes.
Il gruppo è fra il meglio nel mondo alla manipolazione delle celle neurali del precursore, alla conservazione loro vive ed a manipolare i segnali che le celle usano per determinare che tipo di cellula cerebrale da diventare. Quando Nathan stende il ill, il gruppo era disponibile e pronto a studiare le sue cellule cerebrali di modo senza precedenti.
Chris Proschel, assistente universitario della ricerca nel Dipartimento della Genetica Biomedica, piombo la ricerca di laboratorio delle celle di Nathan. Poiché medici sanno che la malattia pregiudica la mielina, il materiale grasso che isola i nervi e li permette di inviare i loro segnali croccante, il gruppo di Proschel preveduto di trovare i difetti dentro o una scarsità dei oligodendrocytes, le cellule cerebrali che producono la mielina.
Il gruppo non ha trovato tale cosa. I oligodendrocytes hanno guardato il normale ed erano presenti nei numeri sani - ma il gruppo ha osservato una penuria di astrocytes e quelli che erano presenti non sono sembrato sani. “Normalmente, i astrocytes sono molto più facili da svilupparsi che neuroni o oligodendrocytes fragili,„ dice Proschel. “Così l'ultima cosa che prevedereste è meno astrocytes.„