De Families met een bepaald type van erfelijke colorectal kanker hebben een verminderd kankerrisico als zij geen gentekort hebben dat in velen met dit type van kankerrisico wordt gevonden, volgens een studie in 27 April kwestie van JAMA.
Erfelijke nonpolyposis colorectal kanker (HNPCC) is een dominant geërft syndroom dat door beduidend verhoogde risico's voor dubbelpuntkanker evenals voor kanker van het endometrium, de maag, de dunne darm, de nier, ureter en de eierstok, volgens achtergrondinformatie in het artikel wordt gekenmerkt. Vele deskundigen gebruiken synonymously momenteel de termijn HNPCC met een erfelijke van de de wanverhoudingsreparatie van DNA het gendeficiëntie (MMR, een mechanisme dat fouten verbetert die tijdens de replicatie van DNA worden gemaakt), en de studies van kankerrisico's in hebben het syndroom zich over het algemeen geconcentreerd op families met MMR deficiëntie.
Ongeveer 60 percent van families dat aan criteria voor een bepaald type van HNPCC voldoet, Amsterdam-I (AC-I) heeft een abnormaliteit in een MMR van DNA gen. De weerslag van Kanker in AC-I families met MMR genveranderingen wordt gemeld hoog om te zijn, maar de kankerweerslag voor individuen in AC-I families zonder bewijsmateriaal van een MMR tekort is onbekend geweest, zoals de aangewezen onderzoeksrichtlijnen zijn.
Noralane M. Lindor, M.D., van de Kliniek van Mayo, Rochester, Minn., en de collega's identificeerde 161 families in de vergaderingsAC-I van Noord-Amerika en van Duitsland criteria en analyseerde de familiegeschiedenis voor kankerweerslag. De families werden in lagen verdeeld in die met (groep A) of zonder (groep B) MMR deficiëntie door tumor te testen. Een totaal van 3.422 verwanten werden omvat in de analyses.
De onderzoekers vonden die de groepsA families weerslag voor kanker van het colorectum, endometrium, maag, dunne darm, en ureter, maar geen verhogingen van frekwentie van kanker van de borst, long, voorstanderklier, of andere plaatsen hadden verhoogd. Families van de Groep B toonden slechts een bescheiden verhoging van de frekwentie van colorectal kanker, en geen verhoging van het risico van andere malignancies.